Den Ursachen der Erbkrankheit PXE auf der Spur

RUB-Forscherin am Herzzentrum Bad Oeynhausen erhält Wissenschaftspreis

23.08.2005

Für ihre Forschungsergebnisse über die genetischen Ursachen der Erbkrankheit PXE hat die amerikanische Akademie für Klinische Biochemie (National Academy of Clinical Biochemistry NACB) die Biologin Doris Hendig des Herz- und Diabeteszentrums NRW, Klinikum der Ruhr-Universität, mit dem "Distinguished Abstract Award" ausgezeichnet. Ihre Arbeiten wurden von einer Fachjury aus mehr als 830 internationalen Forschungsbeiträgen, die anlässlich des Weltkongresses der amerikanischen Gesellschaft für Klinische Chemie (American Association of Clinical chemistry, AACC) präsentiert wurden, ausgewählt. PXE führt zur Verkalkung der elastischen Fasern im Körpergewebe und kann u.a. zur Erblindung, Bluthochdruck und lebensbedrohlichen inneren Blutungen führen.

Das Krankheitsbild von Pseudoxanthoma elasticum, kurz PXE, ist sehr diffus, was den Ärzten eine richtige und frühzeitige Diagnose erschwert. Die meisten Patienten leiden an Hautveränderungen und brüchigen Blutgefäßen, die durch die Verkalkung ihre Dehnbarkeit verloren haben. Häufig kommt es zu Blutungen im Bereich der Netzhaut im Auge, die zu einem Verlust des zentralen Sehvermögens und schließlich zur Erblindung der Patienten führen können. Durch die Kalkeinlagerung in den Blutgefäßen leiden viele Patienten außerdem an Bluthochdruck und an der sogenannten Schaufensterkrankheit. PXE kann aber auch sehr gefährlich für den Patienten werden, wenn es z.B. zu lebensbedrohlichen Komplikationen des Herz-Kreislaufsystems oder zu Blutungen im Magen-Darm-Bereich kommt.

Die 28-jährige Biologin forscht seit zwei Jahren in der Arbeitsgruppe von Dr. Christian Götting im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin am Herz- und Diabeteszentrum NRW, Universitätsklinik der Ruhr-Universität Bochum, in Bad Oeynhausen an den Ursachen der seltenen Erbkrankheit.

Erst vor kurzem haben Wissenschaftler das sogenannte ABCC6-Gen auf dem menschlichen Chromosom 16 entdeckt, das mit der Entstehung von PXE in Verbindung gebracht werden konnte. Die Oeynhauser Forscher im Institut für Laboratoriums- und Transfusionsmedizin konnten erstmals neuartige Veränderungen in dem PXE-verursachenden Gen identifizieren. Jetzt beginnt die mühsame Arbeit der Forscher: "PXE gehört zu den komplexen Krankheiten. Erschwerend kommt hinzu, dass Patienten mit gleichen Veränderungen im ABCC6-Gen unterschiedlich schwer erkranken. Bislang ist noch unklar, welche Auswirkung die Veränderungen auf den menschlichen Körper haben. Die Forschung steht hier also ganz am Anfang", erklärt Dr. Götting.

https://www.bionity.com/de/news/48456/den-ursachen-der-erbkrankheit-pxe-auf-der-spur.html