Entdeckung eines Ionenkanaldefektes als Ursache einer schweren neurologischen Erkrankung
Die Entdeckung einer solchen Ionenkanalstörung bei einer neurodegenerativen Erkrankung wie der Ataxie ist insbesondere deshalb von großem Interesse, weil sie Anhaltspunkte auch für die Entschlüsselung anderer häufiger Krankheitsbilder liefern könnte. Bei anderen häufigen neurologischen Erkrankungen wie dem Morbus Parkinson ("Schüttellähmung") und der Alzheimer Demenz scheint die Funktion von Ionenkanälen indirekt ebenfalls gestört zu sein, ohne dass dieser Befund bisher genauer untersucht und interpretiert worden ist.
Mit ihrer Entdeckung konnte die Wissenschaftlergruppe direkt einen Zusammenhang zwischen gestörter Ionenkanalfunktion und Neurodegeneration herstellen.
Originalveröffentlichung: Waters et al.; "Mutations in the voltage-gated potassium channel KCNC3 cause degenerative and developmental central nervous system phenotypes"; Nature Genetics 2006.
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