Les modifications d'un seul gène peuvent être à l'origine de maladies mentales
Jusqu'à présent, les chercheurs partaient du principe que la schizophrénie, les troubles anxieux ou la dépression résultaient de l'interaction de nombreux facteurs différents, y compris génétiques. Une étude internationale menée par l'Institut de génétique humaine du centre médical de l'université de Leipzig a démontré pour la première fois que des modifications d'un seul gène peuvent en fait être à l'origine d'une maladie mentale. Cette nouvelle étude vient d'être publiée dans la revue Molecular Psychiatry.
Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), en 2021, près d'une personne sur sept dans le monde vivait avec une maladie mentale, les troubles anxieux et la dépression étant les plus courants. Les troubles mentaux ont généralement des causes complexes, avec une composante génétique importante. Le fait qu'un membre de la famille proche soit atteint est considéré comme l'un des plus grands facteurs de risque connus. Les études précédentes partaient du principe que les troubles mentaux apparaissaient sous l'influence de nombreux facteurs génétiques.
"Nos résultats actuels indiquent que GRIN2A est le premier gène connu qui, à lui seul, peut causer une maladie mentale. Cela le distingue des causes polygéniques de ces troubles qui ont été supposées jusqu'à présent", déclare le professeur Johannes Lemke, auteur principal de l'étude et directeur de l'Institut de génétique humaine au Centre médical de l'Université de Leipzig.
Dans la présente étude, les données de 121 personnes présentant une altération génétique du gène GRIN2A ont fait l'objet d'une analyse statistique. "Nous avons pu montrer que certaines variantes de ce gène sont associées non seulement à la schizophrénie, mais aussi à d'autres maladies mentales. Ce qui est frappant, c'est que, dans le contexte d'une altération du gène GRIN2A, ces troubles apparaissent dès l'enfance ou l'adolescence - contrairement à la manifestation plus typique à l'âge adulte", explique le professeur Lemke. Ce que le généticien humain et son équipe de recherche ont trouvé particulièrement remarquable dans les résultats de l'étude, c'est que certaines personnes touchées présentaient exclusivement des symptômes psychiatriques. Les altérations du gène GRIN2A sont généralement associées à des pathologies telles que l'épilepsie ou la déficience intellectuelle.
Le gène GRIN2A joue un rôle central dans la régulation de l'excitabilité électrique des cellules nerveuses. Dans la présente étude, certaines variantes ont entraîné une réduction de l'activité du récepteur NMDA, une molécule clé dans la transmission des signaux dans le cerveau. En collaboration avec le Dr Steffen Syrbe, professeur à la faculté de médecine de Heidelberg et neurologue pédiatrique à l'hôpital universitaire de Heidelberg, les cliniciens ont montré que cet aspect pouvait également être pertinent sur le plan thérapeutique : dans une première série de traitements, les patients ont montré une nette amélioration de leurs symptômes psychiatriques à la suite d'un traitement à la L-sérine, un complément alimentaire qui active le récepteur NMDA.
Les professeurs Johannes Lemke et Steffen Syrbe travaillent ensemble depuis près de 15 ans, tant dans la recherche que dans la pratique clinique, sur les troubles du récepteur du glutamate dans le cerveau des enfants atteints de maladies neurologiques. Au cours de cette période, le professeur Lemke a établi un registre international comprenant la plus grande cohorte de patients GRIN2A au monde, qui a servi de base à la présente publication.
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Publication originale
Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna-Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, ... Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne, Steffen Syrbe; "GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy"; Molecular Psychiatry, 2025-10-14
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