Pour la première fois en Allemagne, l'hémophilie B est traitée par thérapie génique
Une seule injection remplace un traitement de longue durée
Partir en vacances, faire du sport et se sentir en bonne santé - des choses que la plupart des gens considèrent comme acquises - a longtemps été un rêve pour Marvin M.. Le jeune homme souffrait d'une hémophilie B sévère, une forme de trouble de la coagulation qui limitait considérablement sa vie. Le tournant s'est produit avec un nouveau type de traitement à la clinique d'hématologie, d'hémostase, d'oncologie et de transplantation de cellules souches de la faculté de médecine de Hanovre (MHH). Marvin M. a reçu une Thérapie génique et a maintenant de bonnes chances d'être en bonne santé à long terme. Il est le premier patient en Allemagne à être traité avec ce type de thérapie pour l'hémophilie B.
Trouble héréditaire de la coagulation
L'hémophilie B est un trouble héréditaire de la coagulation sanguine causé par un déficit en facteur IX de la coagulation. Les symptômes sont les mêmes que ceux de l'hémophilie A. "Le plasma sanguin des personnes touchées coagule plus lentement. Il existe un risque d'hémorragie dans les grandes articulations et les muscles, parfois même dans le tractus gastro-intestinal ou le système nerveux central, même en cas de blessure légère ou spontanée", explique le professeur Andreas Tiede de la clinique d'hématologie, d'hémostase, d'oncologie et de transplantation de cellules souches. Les hémorragies ont des conséquences graves. Par exemple, elle peut détruire complètement les articulations à long terme. Cette maladie héréditaire touche aussi bien les hommes que les femmes. Cependant, ce sont presque exclusivement les hommes qui souffrent d'une forme sévère de la maladie. Le professeur Tiede estime à environ 500 le nombre total de patients atteints d'hémophilie B sévère en Allemagne. Chez ces patients, l'activité du facteur IX de coagulation est inférieure à deux pour cent de la norme. Pour augmenter l'activité de coagulation, ils doivent s'injecter le facteur IX manquant jusqu'à la fin de leur vie. Comme le facteur IX a une courte demi-vie, l'injection a lieu en général deux fois par semaine.
La maladie était stressante
Marvin M. ne connaît que trop bien les injections régulières. Il a dû lui aussi se faire des injections deux fois par semaine au début, puis une seule fois par semaine après avoir changé de médicaments. Cependant, malgré le traitement, la maladie reste un défi majeur. Elle dominait sa vie et lui imposait des limites. Pas de jeux brutaux, pas de sports, pas de sorties scolaires - tout cela pour éviter les blessures. Et des problèmes de santé constants. Lorsque j'étais enfant, j'ai eu une hémorragie cérébrale qui a été réparée par une intervention chirurgicale", raconte ce jeune homme aujourd'hui âgé de 33 ans. En plus de saignements de nez fréquents et violents, sa cheville droite lui causait également des soucis. Elle a saigné plusieurs fois pendant son enfance et a dû être opérée en 2017. Cependant, les interventions chirurgicales étaient généralement difficiles. L'hémophilie B étant une maladie très rare, de nombreux médecins ne sont pas sûrs d'eux et il fallait souvent attendre longtemps avant que quelque chose ne soit fait", explique Marvin M., qui se souvient d'une opération dentaire et d'une intervention chirurgicale à la suite d'un accident de travail sur sa main. Tout cela m'a pesé".
La thérapie génique offrait de bonnes perspectives
Heureusement, sa pédiatre connaissait très bien l'hémophilie. Elle a continué à s'occuper de moi jusqu'à l'âge adulte et m'a fait connaître la possibilité d'une thérapie génique", rapporte Marvin M. C'est ainsi qu'en 2023, il s'est rendu au MHH pour consulter le professeur Tiede. Grâce à des injections prophylactiques hebdomadaires, le patient présentait à la fin de la semaine une activité de coagulation d'environ 5 % de la norme. Ce n'est pas si mal. Mais la thérapie génique lui offrait la perspective d'atteindre peut-être 15, 20 ou même 30 pour cent, et ce de manière stable à long terme, sans fluctuations au cours d'une semaine", explique l'expert.
Pas de décision rapide
Toutefois, la thérapie génique de l'hémophilie B n'offre aucune garantie de succès, c'est pourquoi la décision n'a pas été prise rapidement. Il y a tout simplement beaucoup de choses à prendre en compte et à évaluer", explique le professeur Tiede, résumant le processus de plusieurs mois mené conjointement avec Marvin M. Il s'agit des avantages et des inconvénients de la thérapie et de leur comparaison avec d'autres options thérapeutiques, des risques individuels, des attentes et des préférences personnelles. Enfin, le patient doit être prêt à accepter des restrictions pendant le traitement et à anticiper les effets secondaires possibles et leurs conséquences. Le professeur Tiede ajoute : "Le patient doit recevoir des conseils équilibrés et ouverts afin de pouvoir prendre la meilleure décision pour lui-même. Marvin M. était déterminé à suivre la thérapie parce qu'il y voyait de grandes opportunités pour lui et son avenir.
Un gène sain complète le gène du patient
Le 30 juin de cette année, le moment était venu. Le jeune homme a reçu une seule injection du médicament de thérapie génique, autorisé en Europe depuis 2023. La thérapie génique est basée sur le virus adéno-associé (AAV). Le virus est préalablement modifié en laboratoire afin qu'il ne puisse pénétrer qu'une seule fois dans les cellules du patient. Il n'est pas capable de se reproduire et ne contient plus aucun de ses propres gènes, mais seulement le gène du facteur IX. Ce gène reste dans le noyau de la cellule, à côté des chromosomes, sous la forme d'un petit anneau. Le gène du facteur IX du patient reste tel quel. On ne fait qu'ajouter le gène sain", explique le professeur Tiede. Il s'agit donc d'une thérapie génique complémentaire. Le gène sain produit alors le facteur IX de coagulation. Deux semaines après la thérapie génique, Marvin M. a pu arrêter son ancien traitement par injection. L'activité coagulante du facteur IX était de 30 % et reste stable à ce jour. Il n'y a eu qu'une légère baisse à court terme, car une réaction immunitaire s'est produite et les valeurs hépatiques ont augmenté. Nous avons toutefois pu gérer cet effet secondaire grâce à un traitement de courte durée à la cortisone", explique le professeur Tiede. Si cela n'avait pas fonctionné, le professeur Heiner Wedemeyer, hématologue, aurait pu être consulté. Le directeur de la clinique de gastro-entérologie, hépatologie, infectiologie et endocrinologie est considéré comme un spécialiste de la santé du foie dans les thérapies géniques et participe aux soins des patients.
Une qualité de vie dix fois meilleure
Le professeur Tiede et Marvin M. sont tous deux très satisfaits des résultats de la thérapie génique. Ne plus devoir faire d'injections signifie que ma qualité de vie est dix fois meilleure", déclare le jeune homme avec enthousiasme. Grâce à l'activité bonne et stable du facteur IX de coagulation, il ne doit plus lutter contre les hémorragies. Il peut donc enfin pratiquer des sports comme le football, le basket-ball et surtout le football américain. Ce sport me tient particulièrement à cœur. Aujourd'hui, je peux non seulement encourager mon équipe préférée, mais aussi m'essayer à ce sport. Cela représente beaucoup pour moi". Marvin M. peut aussi enfin partir en vacances à l'étranger. J'ai tellement de projets que ma petite amie doit me ralentir", dit-il avec un clin d'œil. Le professeur Tiede est également optimiste. Nous resterons bien sûr vigilants, mais il y a un réel espoir que M. M. reste dans cet état stable pendant de nombreuses années", déclare-t-il. L'hématologue estime que la thérapie génique est particulièrement adaptée à l'hémophilie, car ses effets peuvent être facilement mesurés à tout moment grâce à des échantillons de sang. "Néanmoins, elle reste l'une des nombreuses méthodes de traitement de l'hémophilie. Elle ne convient pas à tous les patients. Mais pour certains, elle fonctionne très bien".
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