Diagnostic moléculaire du cancer basé sur l'IA pour les tumeurs cérébrales

15.12.2025
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Des chercheurs du Hopp-Kinderumorzentrum Heidelberg (KiTZ), du Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ), de la Faculté de médecine de Heidelberg (MFHD) de l'Université de Heidelberg et de l'Hôpital universitaire de Heidelberg (UKHD) ont fait un pas décisif vers un diagnostic plus précis des tumeurs cérébrales. La dernière version du "Heidelberg CNS Tumor Methylation Classifier", basé sur l'IA et utilisé dans le monde entier, reconnaît plus de 180 types de tumeurs, soit deux fois plus que la version précédente. Ce perfectionnement aide les médecins à déterminer plus précisément les tumeurs du système nerveux central (SNC) - et donc à planifier des thérapies plus ciblées et plus douces.

Pendant longtemps, la vue au microscope a été le seul élément déterminant pour le diagnostic du cancer et, jusqu'à récemment, la plupart des tumeurs cérébrales étaient classées dans des groupes de tumeurs principalement sur la base de leurs caractéristiques microscopiques. Entre-temps, des analyses moléculaires supplémentaires sont devenues un pilier central du diagnostic moderne en neuro-oncologie. Selon l'Organisation mondiale de la santé (OMS), elles sont considérées comme une méthode souhaitable, voire indispensable, pour la classification précise de différents types de tumeurs.

Le "Methylation Classifier" est une méthode basée sur l'IA qui évalue de minuscules modifications chimiques à la surface du patrimoine génétique, appelées méthylations de l'ADN, afin de déterminer l'origine et le type d'une tumeur. "Ces traces épigénétiques sont comme une empreinte digitale moléculaire et permettent de classer sans ambiguïté les tumeurs du système nerveux central, dont il existe plus de 100 sous-espèces", explique Felix Sahm, professeur de neuropathologie à la faculté de médecine de Heidelberg de l'université de Heidelberg, directeur médical adjoint du département de neuropathologie de l'hôpital universitaire de Heidelberg (UKHD), chercheur au KiTZ et l'un des deux principaux auteurs de l'étude.

Dans la nouvelle version 12.8, le "classificateur" a été entraîné sur la base d'environ 7.500 échantillons de tumeurs - presque trois fois plus que dans la version précédente. Le nombre de types de tumeurs identifiables est ainsi passé de 91 à 184, grâce à une étroite collaboration avec plus de 100 cliniques et instituts de recherche dans le monde, ainsi qu'aux données d'une plateforme en ligne sur laquelle les neuropathologistes partagent leurs analyses.

La méthode développée à l'origine au Centre Hopp des tumeurs infantiles de Heidelberg (KiTZ), au Centre allemand de recherche sur le cancer (DKFZ) ainsi qu'à la Faculté de médecine de Heidelberg (MFHD) de l'Université de Heidelberg et de l'Hôpital universitaire de Heidelberg (UKHD) utilise un domaine de l'IA, appelé apprentissage automatique, pour analyser automatiquement les modèles de méthylation des échantillons de tumeurs. Il fournit une évaluation de probabilité pour chaque résultat. Cela permet aux pathologistes d'évaluer la fiabilité du diagnostic.

Le potentiel clinique de la méthode a été démontré lors de l'analyse de tumeurs infantiles de différentes cohortes de patients : en combinant les données moléculaires avec des analyses classiques de tissus, il a été possible de corriger des cas auparavant mal classés. Certaines tumeurs qui étaient auparavant classées comme malignes étaient en fait moins agressives et donc les chances de survie des enfants concernés étaient meilleures qu'on ne le pensait initialement.

"Dans de tels cas, on pourrait donc aussi traiter plus doucement", souligne également David Jones, chef de service au KiTZ et au DKFZ. "Cela signifie que le procédé peut globalement aider à déterminer plus précisément les tumeurs, à améliorer les décisions thérapeutiques et à évaluer de manière plus fiable le pronostic des personnes atteintes de tumeurs du SNC".

La méthode basée sur l'IA a été publiée pour la première fois en 2018 dans la célèbre revue spécialisée "Nature" et rendue accessible gratuitement dans le monde entier grâce à la plateforme en ligne. Depuis, le "Classifier" de Heidelberg est utilisé par des pathologistes du monde entier. Plus de 160.000 échantillons de tumeurs cérébrales provenant de tous les continents ont été analysés jusqu'à présent.

Après avoir été utilisé dans un premier temps uniquement à des fins de recherche, le Methylation Classifier a été mis à disposition dans le monde entier en 2022 en tant que méthode de diagnostic par la société Heidelberg Epignostix GmbH qui a été créée. De plus, un consortium international a été créé pour rendre l'ensemble du processus - de la génération des données à l'évaluation basée sur l'IA - disponible dans le monde entier, y compris dans les pays à faibles revenus.

Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Allemand peut être trouvé ici.

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