Diagnosi molecolare del cancro supportata dall'intelligenza artificiale per i tumori cerebrali
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I ricercatori del Centro tumori pediatrici Hopp di Heidelberg (KiTZ), del Centro tedesco per la ricerca sul cancro (DKFZ), della Facoltà di medicina di Heidelberg (MFHD) dell'Università di Heidelberg e dell'Ospedale universitario di Heidelberg (UKHD) hanno compiuto un passo decisivo verso una diagnosi più precisa dei tumori cerebrali. L'ultima versione del "Classificatore di metilazione dei tumori del sistema nervoso centrale di Heidelberg", utilizzato a livello mondiale, riconosce oltre 180 tipi di tumore, il doppio rispetto alla versione precedente. Questo ulteriore sviluppo aiuta i medici a identificare con maggiore precisione i tumori del sistema nervoso centrale (SNC) e quindi a pianificare terapie più mirate e delicate.
Per molto tempo, la sola visione al microscopio è stata decisiva per la diagnosi del cancro e, fino a poco tempo fa, la maggior parte dei tumori cerebrali veniva classificata in gruppi tumorali sulla base delle loro caratteristiche microscopiche. Nel frattempo, le analisi molecolari aggiuntive sono diventate un pilastro centrale della diagnostica moderna in neuro-oncologia. Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esse sono considerate un metodo auspicabile o addirittura indispensabile per la classificazione precisa dei diversi tipi di tumore.
Il cosiddetto "Methylation Classifier" è un metodo basato sull'intelligenza artificiale che valuta minuscoli cambiamenti chimici sulla superficie del materiale genetico, le cosiddette metilazioni del DNA, per determinare l'origine e il tipo di tumore. "Queste tracce epigenetiche sono come un'impronta digitale molecolare e permettono di assegnare chiaramente i tumori del sistema nervoso centrale, di cui esistono più di 100 sottotipi", afferma Felix Sahm, professore di neuropatologia presso la Facoltà di Medicina dell'Università di Heidelberg, vicedirettore medico del Dipartimento di neuropatologia dell'Ospedale universitario di Heidelberg (UKHD), scienziato del KiTZ e uno dei due autori principali dello studio.
Nella nuova versione 12.8, il "classificatore" è stato addestrato sulla base di circa 7.500 campioni di tumore - quasi il triplo rispetto alla versione precedente. Il numero di tipi di tumore riconoscibili è passato da 91 a 184, grazie alla stretta collaborazione con oltre 100 cliniche e istituti di ricerca in tutto il mondo e ai dati di una piattaforma online su cui i neuropatologi condividono le loro analisi.
Sviluppato originariamente presso il Centro tumori pediatrici Hopp di Heidelberg (KiTZ), il Centro tedesco per la ricerca sul cancro (DKFZ) e la Facoltà di medicina di Heidelberg (MFHD) dell'Università di Heidelberg e dell'Ospedale universitario di Heidelberg (UKHD), il metodo utilizza una branca dell'IA nota come apprendimento automatico per analizzare automaticamente i modelli di metilazione dei campioni di tumore. Fornisce una valutazione della probabilità per ogni risultato. Ciò consente ai patologi di valutare l'affidabilità della diagnosi.
Il potenziale clinico del metodo è stato dimostrato nell'analisi di tumori infantili provenienti da diverse coorti di pazienti: combinando i dati molecolari con le classiche analisi dei tessuti, è stato possibile correggere casi precedentemente classificati in modo errato. Alcuni tumori precedentemente classificati come maligni erano in realtà meno aggressivi e quindi i bambini colpiti avevano maggiori possibilità di sopravvivenza di quanto inizialmente ipotizzato.
"In questi casi, il trattamento potrebbe anche essere più delicato", sottolinea David Jones, capo dipartimento del KiTZ e del DKFZ. "Questo significa che il metodo può aiutare a identificare i tumori con maggiore precisione, a migliorare le decisioni terapeutiche e a valutare la prognosi dei pazienti con tumori del SNC in modo più affidabile".
Il metodo supportato dall'intelligenza artificiale è stato pubblicato per la prima volta nel 2018 sulla rinomata rivista Nature e reso accessibile gratuitamente in tutto il mondo tramite la piattaforma online. Da allora, il "classificatore" di Heidelberg è stato utilizzato da patologi di tutto il mondo. Ad oggi sono stati analizzati oltre 160.000 campioni di tumore cerebrale provenienti da tutti i continenti.
Dopo che inizialmente il Classificatore di metilazione poteva essere utilizzato solo a scopo di ricerca, nel 2022 è stato reso disponibile in tutto il mondo come procedura diagnostica dallo spin-off Heidelberg Epignostix GmbH. Inoltre, è stato fondato un consorzio internazionale per rendere l'intero processo - dalla generazione dei dati all'analisi basata sull'intelligenza artificiale - disponibile nei Paesi a basso reddito di tutto il mondo.
Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Tedesco può essere trovato qui.
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