La ricerca sul genoma diventa più veloce: uno strumento di intelligenza artificiale identifica i geni negli organismi appena sequenziati, senza test di laboratorio
"È come riconoscere improvvisamente paragrafi, capitoli e singole parole di un libro completamente sconosciuto"
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I ricercatori del Forschungszentrum Jülich e dell'Università Heinrich Heine di Düsseldorf hanno sviluppato uno strumento che potrebbe trasformare in modo significativo la ricerca sul genoma: Helixer identifica i geni direttamente dalle sequenze di DNA, senza esperimenti di laboratorio o conoscenze preliminari dell'organismo.
Prima di poter dire qualcosa sulle caratteristiche genetiche di un organismo, i biologi devono sapere dove si trovano i geni all'interno della lunga stringa di lettere del DNA. Questo processo, noto come annotazione genica, è una delle fasi più impegnative dell'analisi del genoma. Fino ad oggi, richiedeva ampi dati sperimentali o specie affini ben studiate per il confronto. Ora Helixer semplifica e accelera notevolmente questo lavoro. L'intelligenza artificiale individua le caratteristiche tipiche di un gene - segnali di inizio e fine, nonché elementi strutturali come esoni e introni - direttamente dalla sequenza.
"È come riconoscere all'improvviso paragrafi, capitoli e singole parole di un libro completamente sconosciuto", spiega Marie Bolger dell'Istituto di Bioinformatica di Jülich (IBG-4). "Questo rende la ricerca sul genoma molto più veloce - e possibile per molte specie".
Helixer è il primo strumento di intelligenza artificiale in grado di identificare in modo affidabile i geni in gruppi di organismi così diversi, dalle piante ai funghi, dagli insetti ai vertebrati. Ogni anno, in tutto il mondo, vengono sequenziati migliaia di genomi, molti dei quali di specie appena studiate. In questi casi, Helixer è in grado di fornire informazioni sui geni immediatamente utilizzabili che in precedenza richiedevano mesi di lavoro.
L'intelligenza artificiale predice i confini dei geni, raggiungendo quasi la qualità delle annotazioni di riferimento curate manualmente, e lo fa senza utilizzare dati aggiuntivi. Nei vertebrati, Helixer dimostra un elevato livello di accuratezza e supera costantemente gli strumenti di predizione genica consolidati in un'ampia gamma di specie. Grazie al deep learning, le previsioni della struttura genica di Helixer mostrano prestazioni nettamente superiori, in particolare per le piante.
Il team di ricerca aveva già presentato il concetto di Helixer nel 2020 e da allora lo ha sviluppato in uno strumento che ottiene risultati utilizzabili. Un altro strumento di annotazione genica basato sul deep learning dell'Università di Greifswald, Tiberius, rilasciato nel 2024, ottiene attualmente risultati ancora migliori per le specie di mammiferi, ma è limitato a questo gruppo tassonomico.
Nuovo slancio per il campo di ricerca
"Siamo stati in grado di dimostrare che Helixer funziona su un'ampia gamma di organismi, il che è fondamentale per il suo utilizzo nella selezione delle piante, nelle biotecnologie e nella ricerca ambientale", sottolinea Bolger. "Questi progressi nell'annotazione genica guidata dall'intelligenza artificiale sono davvero entusiasmanti per il settore".
Il sequenziamento del genoma è stato automatizzato più di 20 anni fa, generando un'enorme quantità di dati. L'annotazione genica, invece, è stata a lungo considerata un collo di bottiglia nell'analisi del genoma. Ora sta recuperando terreno.
"Per quasi due decenni non ci sono stati approcci fondamentalmente nuovi in questo campo", afferma Björn Usadel, direttore dell'Istituto di Bioinformatica del Forschungszentrum Jülich e professore all'Università Heinrich Heine di Düsseldorf, "Helixer dimostra che i moderni metodi di intelligenza artificiale possono aiutare a superare questo collo di bottiglia".
Prospettive
I risultati, inizialmente pubblicati come preprint su bioRxiv e ora apparsi su Nature Methods, sono già stati citati molte volte e hanno attirato una notevole attenzione nella comunità dei ricercatori, segno della crescente importanza dello strumento. "Stiamo già vedendo Helixer utilizzato in molti progetti, dalle piante coltivate agli insetti che danno forma a interi ecosistemi", afferma Usadel.
Gli sviluppi futuri sono già in corso: La dottoranda Felicitas Kindel dell'IBG-4 sta esplorando strategie innovative per sfruttare i punti di forza di Helixer ed estenderne le capacità.
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Pubblicazione originale
Felix Holst, Anthony M. Bolger, Felicitas Kindel, Christopher Günther, Janina Maß, Sebastian Triesch, Niklas Kiel, Nima Saadat, Oliver Ebenhöh, Björn Usadel, Rainer Schwacke, Andreas P. M. Weber, Marie E. Bolger, Alisandra K. Denton; "Helixer: ab initio prediction of primary eukaryotic gene models combining deep learning and a hidden Markov model"; Nature Methods, 2025-11-24
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