Pela primeira vez na Alemanha: hemofilia B tratada com terapia genética
Uma única injeção substitui a terapia de longo prazo
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Ir de férias, praticar desporto e sentir-se saudável - coisas que a maioria das pessoas toma como garantidas - foram, durante muito tempo, apenas um sonho para Marvin M.. O jovem sofria de hemofilia B grave, uma forma de doença hemorrágica que lhe limitava gravemente a vida. O ponto de viragem veio com um novo tipo de tratamento na Clínica de Hematologia, Hemostaseologia, Oncologia e Transplantação de Células Estaminais da Faculdade de Medicina de Hannover (MHH). Marvin M. foi submetido a uma terapia genética e tem agora boas hipóteses de ficar de boa saúde a longo prazo. É o primeiro doente na Alemanha a ser tratado com este tipo de terapia para a hemofilia B.
Doença hereditária da coagulação
A hemofilia B é uma doença hereditária da coagulação do sangue causada por uma deficiência do fator de coagulação IX. Os sintomas são os mesmos que os da hemofilia A. "O plasma sanguíneo das pessoas afectadas coagula mais lentamente. Existe o risco de hemorragia em grandes articulações e músculos, por vezes até no trato gastrointestinal ou no sistema nervoso central, mesmo com o mais pequeno ferimento ou espontaneamente", explica o Professor Andreas Tiede da Clínica de Hematologia, Hemostaseologia, Oncologia e Transplantação de Células Estaminais. A hemorragia tem consequências graves. Por exemplo, a longo prazo, pode destruir completamente as articulações. Tanto os homens como as mulheres são afectados por esta doença hereditária. No entanto, quase exclusivamente os homens sofrem de uma forma grave da doença. O Professor Tiede estima em cerca de 500 o número total de doentes com hemofilia B grave na Alemanha. Nestes doentes, a atividade do fator de coagulação IX é inferior a dois por cento da norma. Para aumentar a atividade de coagulação, têm de se injetar com o fator IX em falta para o resto das suas vidas. Uma vez que a sua semi-vida é curta, a injeção é feita normalmente duas vezes por semana.
A doença era stressante
Marvin M. sabe muito bem o que são as injecções regulares. No início, também ele tinha de se injetar duas vezes por semana, mas mais tarde, depois de mudar de medicação, passou a fazê-lo apenas uma vez por semana. No entanto, apesar do tratamento, a doença continuou a ser um grande desafio. Dominava a sua vida e impunha-lhe limitações. Nada de brincadeiras, nada de desporto, nada de viagens de estudo - tudo para evitar lesões. E problemas de saúde constantes. Em criança, tive uma hemorragia cerebral que foi reparada com uma cirurgia", conta o jovem de 33 anos. Para além das frequentes hemorragias nasais graves, o tornozelo direito também o preocupava. Sangrou várias vezes durante a sua infância e teve de ser operado em 2017. No entanto, os procedimentos cirúrgicos eram geralmente difíceis. Uma vez que a hemofilia B é uma doença muito rara, muitos médicos não têm a certeza e, muitas vezes, demorava muito tempo até que alguma coisa fosse feita", diz Marvin M., recordando uma operação dentária e uma intervenção cirúrgica na mão após um acidente de trabalho. Tudo isto pesava muito sobre mim".
A terapia genética oferecia boas perspectivas
Felizmente, porém, a sua pediatra tinha muitos conhecimentos sobre hemofilia. "Ela continuou a cuidar de mim até à idade adulta e alertou-me para a possibilidade da terapia genética", relata Marvin M. Assim, em 2023, veio ao MHH para consultar o Professor Tiede. Graças às injecções profilácticas semanais, o doente tinha uma atividade de coagulação de cerca de 5 por cento da norma no final da semana. Isso não é mau. Mas a terapia genética ofereceu-lhe a perspetiva de talvez atingir 15, 20 ou mesmo 30 por cento, e isto de uma forma estável a longo prazo, sem flutuações no espaço de uma semana", explica o especialista.
Não há decisão rápida
No entanto, não há garantias de sucesso com a terapia genética para a hemofilia B. É por isso que a decisão não foi tomada rapidamente. Há simplesmente muito a considerar e a ponderar", diz o Professor Tiede, resumindo o processo conjunto de meses com Marvin M. Isto envolve as vantagens e desvantagens da terapia e uma comparação com outras opções de tratamento, riscos individuais, expectativas e preferências pessoais. E, por fim, a disponibilidade do doente para aceitar restrições durante a terapia e para antecipar possíveis efeitos secundários e as suas consequências. O doente deve ser aconselhado de forma equilibrada e aberta para que possa, em última análise, tomar a melhor decisão para si próprio", afirma o Professor Tiede. Marvin M. estava determinado a submeter-se à terapêutica porque via nela grandes oportunidades para si e para o seu futuro.
O gene saudável complementa o gene do doente
A 30 de junho deste ano, chegou o momento. O jovem recebeu uma única injeção do medicamento de terapia genética, que está aprovado na Europa desde 2023. A terapia génica baseia-se no vírus adeno-associado (AAV). O vírus é previamente modificado em laboratório para que só possa entrar uma vez nas células do doente. Não é capaz de se reproduzir e já não contém nenhum dos seus próprios genes, apenas o gene do fator IX. Este gene permanece no núcleo da célula, junto aos cromossomas, sob a forma de um pequeno anel. O gene do fator IX do doente mantém-se como está. O gene saudável é apenas adicionado", explica o Professor Tiede. Trata-se, portanto, de uma terapia genética complementar. O gene saudável produz então o fator IX da coagulação. Duas semanas após a terapia genética, Marvin M. pôde interromper o seu tratamento anterior com injecções. A atividade de coagulação do fator IX era de 30 por cento e mantém-se estável até hoje. A curto prazo, houve apenas uma pequena queda, porque ocorreu uma reação imunitária e os valores do fígado aumentaram. No entanto, conseguimos gerir este efeito secundário com uma terapia de cortisona a curto prazo", explica o Prof. Se isso não tivesse funcionado, o hematologista Professor Dr. Heiner Wedemeyer poderia ter sido consultado. O diretor da Clínica de Gastroenterologia, Hepatologia, Infeciologia e Endocrinologia é considerado um especialista em saúde do fígado em terapias genéticas e está envolvido no tratamento dos doentes.
"Qualidade de vida dez vezes melhor
Tanto o Professor Tiede como Marvin M. estão muito satisfeitos com os resultados da terapia genética. Não ter de tomar mais injecções significa uma melhoria de dez vezes na minha qualidade de vida", diz o jovem com entusiasmo. Graças à atividade boa e estável do fator IX da coagulação, já não tem de se debater com hemorragias. Isto significa que pode finalmente praticar desportos como o futebol, o basquetebol e, acima de tudo, o futebol americano. Este desporto é muito caro para mim. Agora não só posso torcer pela minha equipa favorita, como também posso experimentar o desporto. Isso significa muito para mim". Marvin M. também pode finalmente ir de férias para o estrangeiro. Tenho tantos planos que a minha namorada tem de me atrasar", diz ele com um piscar de olhos. O Professor Tiede também está otimista. É claro que vamos manter-nos vigilantes, mas há uma esperança real de que o Sr. M. se mantenha neste estado estável durante muitos anos", afirma. O hematologista considera que a terapia genética é particularmente adequada para a hemofilia porque os seus efeitos podem ser facilmente medidos em qualquer altura através de amostras de sangue. "No entanto, continua a ser um dos muitos métodos de tratamento da hemofilia. Não é adequada para todos os doentes. Mas, para alguns, funciona muito bem".
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