L'accumulation de fer dans le cerveau est liée à un risque accru de troubles du mouvement

Une maladie appelée hémochromatose héréditaire, causée par une mutation génétique, fait que l'organisme absorbe trop de fer, ce qui entraîne des lésions tissulaires et des affections comme les maladies du foie, les problèmes cardiaques et le diabète. Des recherches peu nombreuses et contradictoires avaient toutefois suggéré que le cerveau était épargné par l'accumulation de fer grâce à la barrière hémato-encéphalique, un réseau de vaisseaux sanguins et de tissus composé de cellules très rapprochées qui protège contre les agents pathogènes envahissants et les toxines.

Mais dans une nouvelle étude publiée dans JAMA Neurology, des chercheurs de l'université de Californie à San Diego, avec des collègues de l'université de San Francisco, de l'école de santé publique Johns Hopkins Bloomberg et du Laureate Institute for Brain Research, signalent que les personnes ayant deux copies de la mutation génétique (une héritée de chaque parent) présentent des signes d'accumulation importante de fer dans les régions du cerveau responsables du mouvement.

Ces résultats suggèrent que la mutation génétique principalement responsable de l'hémochromatose héréditaire pourrait être un facteur de risque de développer des troubles du mouvement, comme la maladie de Parkinson, qui est causée par une perte de cellules nerveuses produisant le messager chimique qu'est la dopamine.

En outre, les chercheurs ont constaté que les hommes d'origine européenne porteurs de deux des mutations génétiques couraient le plus grand risque, contrairement aux femmes.

"L'effet spécifique du sexe est cohérent avec d'autres troubles secondaires de l'hémochromatose", a déclaré le premier auteur, Robert Loughnan, docteur en médecine, chercheur postdoctoral au laboratoire de neuroscience et de génétique des populations de l'université de San Diego. "Les hommes présentent une charge de morbidité plus élevée que les femmes en raison de processus naturels, tels que les menstruations et l'accouchement, qui expulsent du corps l'excès d'accumulation de fer chez les femmes."

L'étude d'observation a consisté à réaliser des examens IRM chez 836 participants, dont 165 présentaient un risque génétique élevé de développer une hémochromatose héréditaire, qui touche environ 1 personne blanche non hispanique sur 300, selon les Centers for Disease Control and Prevention. Les scanners ont détecté d'importants dépôts de fer localisés dans les circuits moteurs du cerveau chez ces personnes à haut risque.

Les chercheurs ont ensuite analysé des données représentant près de 500 000 personnes et ont constaté que les hommes, mais pas les femmes, présentant un risque génétique élevé d'hémochromatose avaient un risque 1,80 fois plus élevé de développer un trouble du mouvement, nombre de ces personnes n'ayant pas reçu de diagnostic concomitant d'hémochromatose.

"Nous espérons que notre étude permettra de mieux faire connaître l'hémochromatose, car de nombreuses personnes à haut risque ne sont pas conscientes des quantités anormales de fer qui s'accumulent dans leur cerveau", a déclaré l'auteur principal correspondant, Chun Chieh Fan, MD, PhD, professeur adjoint à l'UC San Diego et chercheur principal au Laureate Institute for Brain Research, basé à Tulsa, OK. "Le dépistage précoce des individus à haut risque peut être utile pour déterminer quand intervenir afin d'éviter des conséquences plus graves."

Selon M. Loughnan, ces résultats ont une importance clinique immédiate car il existe déjà des traitements sûrs et approuvés pour réduire l'excès de fer résultant de la mutation génétique. En outre, les nouvelles données pourraient conduire à d'autres révélations sur la façon dont le fer s'accumule dans le cerveau et augmente le risque de troubles du mouvement.