La acumulación de hierro en el cerebro se relaciona con un mayor riesgo de trastornos del movimiento
La hemocromatosis hereditaria está causada por una mutación genética y puede provocar dolencias hepáticas y cardíacas; nuevos hallazgos sugieren que también es un factor de riesgo para afecciones como la enfermedad de Parkinson
Un trastorno llamado hemocromatosis hereditaria, causado por una mutación genética, hace que el cuerpo absorba demasiado hierro, lo que provoca daños en los tejidos y afecciones como enfermedades hepáticas, problemas cardíacos y diabetes. Sin embargo, investigaciones escasas y contradictorias habían sugerido que el cerebro estaba a salvo de la acumulación de hierro gracias a la barrera hematoencefálica, una red de vasos sanguíneos y tejido compuesta por células muy próximas entre sí que protege contra los patógenos y las toxinas invasoras.
En estos escáneres cerebrales, las áreas azules indican las regiones con acumulación de hierro en individuos con dos copias del gen de riesgo de la hemocromatosis. Estas regiones también desempeñan un papel en el movimiento.
UC San Diego Health Sciences
Sin embargo, en un nuevo estudio publicado en JAMA Neurology, los investigadores de la Universidad de California en San Diego, junto con sus colegas de la Universidad de California en San Francisco, la Escuela de Salud Pública Bloomberg de Johns Hopkins y el Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro, informan de que los individuos con dos copias de la mutación genética (una heredada de cada progenitor) muestran evidencias de una sustancial acumulación de hierro en regiones del cerebro responsables del movimiento.
Los hallazgos sugieren que la mutación genética principalmente responsable de la hemocromatosis hereditaria puede ser un factor de riesgo para el desarrollo de trastornos del movimiento, como la enfermedad de Parkinson, que es causada por una pérdida de células nerviosas que producen el mensajero químico dopamina.
Además, los investigadores descubrieron que los varones de ascendencia europea portadores de dos de las mutaciones genéticas tenían un mayor riesgo; las mujeres no.
"El efecto específico del sexo coincide con el de otros trastornos secundarios de la hemocromatosis", afirma el primer autor, el doctor Robert Loughnan, becario postdoctoral del Laboratorio de Neurociencia y Genética de la Población de la UC San Diego. "Los varones muestran una carga de enfermedad mayor que las mujeres debido a procesos naturales, como la menstruación y el parto, que expulsan del cuerpo el exceso de hierro acumulado en las mujeres".
El estudio observacional consistió en la realización de resonancias magnéticas a 836 participantes, 165 de los cuales presentaban un alto riesgo genético de desarrollar hemocromatosis hereditaria, que afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas de raza blanca no hispana, según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Los escáneres detectaron importantes depósitos de hierro localizados en los circuitos motores del cerebro de estos individuos de alto riesgo.
A continuación, los investigadores analizaron los datos de casi 500.000 personas y descubrieron que los varones, pero no las mujeres, con alto riesgo genético de hemocromatosis tenían un riesgo 1,80 veces mayor de desarrollar un trastorno del movimiento, y muchas de estas personas no tenían un diagnóstico simultáneo de hemocromatosis.
"Esperamos que nuestro estudio pueda concienciar más sobre la hemocromatosis, ya que muchos individuos de alto riesgo no son conscientes de las cantidades anormales de hierro que se acumulan en sus cerebros", dijo el autor principal Chun Chieh Fan, MD, PhD, profesor adjunto de la UC San Diego e investigador principal del Instituto Laureate para la Investigación del Cerebro, con sede en Tulsa, OK. "El cribado de los individuos de alto riesgo para su detección temprana puede ser útil para determinar cuándo intervenir para evitar consecuencias más graves".
Loughnan dijo que los hallazgos tienen una importancia clínica inmediata porque ya existen tratamientos seguros y aprobados para reducir el exceso de hierro resultante de la mutación genética. Además, los nuevos datos pueden conducir a nuevas revelaciones sobre cómo se acumula el hierro en el cerebro y aumenta el riesgo de trastornos del movimiento.
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