Los cambios en un único gen pueden causar enfermedades mentales
Hasta ahora, los investigadores suponían que la esquizofrenia, los trastornos de ansiedad o la depresión eran el resultado de la interacción de muchos factores, entre ellos los genéticos. Un estudio internacional dirigido por el Instituto de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad de Leipzig ha demostrado por primera vez que los cambios en un solo gen pueden causar una enfermedad mental. La nueva investigación acaba de publicarse en la revista Molecular Psychiatry.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), en 2021 casi una de cada siete personas en todo el mundo padecía una enfermedad mental, siendo los trastornos de ansiedad y la depresión los más comunes. Los trastornos mentales suelen tener causas complejas con un importante componente genético. Tener un familiar cercano afectado se considera uno de los mayores factores de riesgo conocidos. Los estudios anteriores partían de la base de que los trastornos mentales surgen en un contexto de numerosos factores genéticos.
"Nuestros hallazgos actuales indican que GRIN2A es el primer gen conocido que, por sí solo, puede causar una enfermedad mental. Esto lo distingue de las causas poligénicas de tales trastornos que se habían supuesto hasta la fecha", afirma el profesor Johannes Lemke, autor principal del estudio y Director del Instituto de Genética Humana del Centro Médico de la Universidad de Leipzig.
En el presente estudio se analizaron estadísticamente los datos de 121 individuos con una alteración genética en el gen GRIN2A. "Pudimos demostrar que ciertas variantes de este gen están asociadas no sólo a la esquizofrenia, sino también a otras enfermedades mentales. Lo sorprendente es que, en el contexto de una alteración del GRIN2A, estos trastornos aparecen ya en la infancia o la adolescencia, en contraste con la manifestación más típica en la edad adulta", afirma el profesor Lemke. Lo que el genetista humano y su equipo de investigación encontraron especialmente destacable en los resultados del estudio fue que algunos individuos afectados mostraban exclusivamente síntomas psiquiátricos. Por lo demás, las alteraciones del gen GRIN2A suelen asociarse a enfermedades como la epilepsia o la discapacidad intelectual.
El gen GRIN2A desempeña un papel central en la regulación de la excitabilidad eléctrica de las células nerviosas. En el presente estudio, ciertas variantes provocaron una actividad reducida del receptor NMDA, una molécula clave en la transmisión de señales en el cerebro. Junto con el Dr. Steffen Syrbe, catedrático de la Facultad de Medicina de Heidelberg y neurólogo pediátrico del Hospital Universitario de Heidelberg, los clínicos demostraron que este aspecto también podría tener relevancia terapéutica: en una serie de tratamientos iniciales, los pacientes mostraron notables mejoras en sus síntomas psiquiátricos tras la terapia con L-serina, un suplemento dietético que activa el receptor NMDA.
Los profesores Johannes Lemke y Steffen Syrbe llevan casi 15 años trabajando juntos, tanto en investigación como en la práctica clínica, en trastornos del receptor de glutamato en el cerebro de niños con enfermedades neurológicas. Durante este tiempo, el profesor Lemke ha establecido un registro internacional que comprende la mayor cohorte mundial de pacientes con GRIN2A, que sirvió de base para la presente publicación.
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Publicación original
Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna-Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, ... Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne, Steffen Syrbe; "GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy"; Molecular Psychiatry, 2025-10-14
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