Alterações num único gene podem causar doenças mentais
Anúncios
Até agora, os investigadores partiam do princípio de que a esquizofrenia, as perturbações de ansiedade ou a depressão resultavam de uma interação de muitos factores diferentes, incluindo os genéticos. Um estudo internacional conduzido pelo Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig demonstrou agora, pela primeira vez, que as alterações num único gene podem, de facto, causar uma doença mental. A nova investigação acaba de ser publicada na revista Molecular Psychiatry.
De acordo com a Organização Mundial de Saúde (OMS), em 2021, quase uma em cada sete pessoas em todo o mundo vivia com uma doença mental, sendo as perturbações de ansiedade e a depressão as mais comuns. As perturbações mentais têm normalmente causas complexas com uma componente genética importante. Ter um familiar próximo afetado é considerado um dos maiores factores de risco conhecidos. Estudos anteriores partiam do princípio de que as perturbações mentais surgem no contexto de numerosos factores genéticos.
"Os nossos resultados actuais indicam que o GRIN2A é o primeiro gene conhecido que, por si só, pode causar uma doença mental. Isto distingue-o das causas poligénicas de tais perturbações que têm sido assumidas até à data", afirma o Professor Johannes Lemke, autor principal do estudo e Diretor do Instituto de Genética Humana do Centro Médico da Universidade de Leipzig.
No presente estudo, foram analisados estatisticamente os dados de 121 indivíduos com uma alteração genética no gene GRIN2A. "Conseguimos demonstrar que certas variantes deste gene estão associadas não só à esquizofrenia, mas também a outras doenças mentais. O que é surpreendente é que, no contexto de uma alteração do GRIN2A, estas perturbações aparecem já na infância ou na adolescência - em contraste com a manifestação mais típica na idade adulta", diz o Professor Lemke. O que o geneticista humano e a sua equipa de investigação consideraram particularmente digno de nota nos resultados do estudo foi o facto de alguns indivíduos afectados apresentarem sintomas exclusivamente psiquiátricos. As alterações do gene GRIN2A estão normalmente associadas a doenças como a epilepsia ou a deficiência intelectual.
O gene GRIN2A desempenha um papel central na regulação da excitabilidade eléctrica das células nervosas. No presente estudo, certas variantes levaram a uma redução da atividade do recetor NMDA, uma molécula chave na transmissão de sinais no cérebro. Juntamente com o Dr. Steffen Syrbe, professor na Faculdade de Medicina de Heidelberg e neurologista pediátrico no Hospital Universitário de Heidelberg, os clínicos mostraram que este aspeto também pode ser relevante do ponto de vista terapêutico: numa primeira série de tratamentos, os pacientes apresentaram melhorias acentuadas nos seus sintomas psiquiátricos após a terapia com L-serina - um suplemento alimentar que ativa o recetor NMDA.
Os professores Johannes Lemke e Steffen Syrbe trabalham juntos há quase 15 anos, tanto na investigação como na prática clínica, em perturbações do recetor de glutamato no cérebro de crianças com doenças neurológicas. Durante este tempo, o Professor Lemke criou um registo internacional que inclui a maior coorte de doentes GRIN2A do mundo, que constituiu a base para a presente publicação.
Observação: Este artigo foi traduzido usando um sistema de computador sem intervenção humana. A LUMITOS oferece essas traduções automáticas para apresentar uma gama mais ampla de notícias atuais. Como este artigo foi traduzido com tradução automática, é possível que contenha erros de vocabulário, sintaxe ou gramática. O artigo original em Inglês pode ser encontrado aqui.
Publicação original
Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna-Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, ... Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne, Steffen Syrbe; "GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy"; Molecular Psychiatry, 2025-10-14
Outras notícias do departamento ciência
