Le alterazioni di un singolo gene possono causare malattie mentali
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Finora i ricercatori ritenevano che la schizofrenia, i disturbi d'ansia o la depressione derivassero dall'interazione di molti fattori diversi, compresi quelli genetici. Uno studio internazionale guidato dall'Istituto di Genetica Umana del Centro Medico dell'Università di Lipsia ha ora dimostrato per la prima volta che le alterazioni di un singolo gene possono effettivamente causare una malattia mentale. La nuova ricerca è stata appena pubblicata sulla rivista Molecular Psychiatry.
Secondo l'Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), nel 2021 quasi una persona su sette in tutto il mondo soffriva di una malattia mentale, con i disturbi d'ansia e la depressione più comuni. I disturbi mentali hanno in genere cause complesse con un'importante componente genetica. Avere un familiare stretto che ne è affetto è considerato uno dei maggiori fattori di rischio conosciuti. Gli studi precedenti ipotizzavano che i disturbi mentali insorgessero sullo sfondo di numerosi fattori genetici.
"I nostri risultati attuali indicano che GRIN2A è il primo gene conosciuto che, da solo, può causare una malattia mentale. Questo lo distingue dalle cause poligeniche di tali disturbi che sono state ipotizzate finora", afferma il professor Johannes Lemke, autore principale dello studio e direttore dell'Istituto di Genetica Umana presso il Centro Medico dell'Università di Lipsia.
Nel presente studio sono stati analizzati statisticamente i dati di 121 individui con un'alterazione genetica nel gene GRIN2A. "Siamo riusciti a dimostrare che alcune varianti di questo gene sono associate non solo alla schizofrenia, ma anche ad altre malattie mentali. Ciò che colpisce è che, nel contesto di un'alterazione di GRIN2A, questi disturbi compaiono già nell'infanzia o nell'adolescenza, a differenza delle manifestazioni più tipiche dell'età adulta", afferma il professor Lemke. Ciò che il genetista umano e il suo team di ricerca hanno trovato particolarmente degno di nota nei risultati dello studio è che alcuni individui affetti presentano esclusivamente sintomi psichiatrici. Le alterazioni di GRIN2A sono altrimenti tipicamente associate a condizioni come l'epilessia o la disabilità intellettiva.
Il gene GRIN2A svolge un ruolo centrale nella regolazione dell'eccitabilità elettrica delle cellule nervose. Nel presente studio, alcune varianti hanno portato a una riduzione dell'attività del recettore NMDA, una molecola chiave nella trasmissione dei segnali nel cervello. Insieme al dottor Steffen Syrbe, professore presso la Facoltà di Medicina di Heidelberg e neurologo pediatrico presso l'Ospedale Universitario di Heidelberg, i medici hanno dimostrato che questo aspetto potrebbe essere rilevante anche dal punto di vista terapeutico: in una prima serie di trattamenti, i pazienti hanno mostrato un netto miglioramento dei sintomi psichiatrici dopo la terapia con L-serina, un integratore alimentare che attiva il recettore NMDA.
I professori Johannes Lemke e Steffen Syrbe lavorano insieme da quasi 15 anni, sia nella ricerca che nella pratica clinica, sui disturbi del recettore del glutammato nel cervello dei bambini con malattie neurologiche. Durante questo periodo, il professor Lemke ha creato un registro internazionale che comprende la più grande coorte di pazienti GRIN2A al mondo, che ha costituito la base per la pubblicazione attuale.
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Pubblicazione originale
Johannes R. Lemke, Andrea Eoli, Ilona Krey, Bernt Popp, Vincent Strehlow, Dirk A. Wittekind, Anna-Leena Vuorinen, Hesham M. Aldhalaan, Sarah Baer, ... Pierangelo Veggiotti, Danique R. M. Vlaskamp, Sarah Weckhuysen, Stephen F. Traynelis, Tim A. Benke, Henrike O. Heyne, Steffen Syrbe; "GRIN2A null variants confer a high risk for early-onset schizophrenia and other mental disorders and potentially enable precision therapy"; Molecular Psychiatry, 2025-10-14
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