Comment les gènes affectent notre métabolisme
Une meilleure prévention des maladies cardiaques grâce à la génétique
Le métabolisme d'une personne est aussi unique que son empreinte digitale, tout comme le risque de développer certaines maladies. Une meilleure compréhension des influences génétiques sur le métabolisme pourrait ouvrir la voie à de nouvelles options thérapeutiques. Des chercheurs de l'Institut de santé de Berlin à la Charité (BIH) et de l'université Queen Mary de Londres ont créé la plus grande carte génétique du métabolisme humain à ce jour et ont étudié les effets de notre code génétique sur les valeurs sanguines telles que le cholestérol et les acides aminés. Les chercheurs ont publié leurs résultats dans la revue Nature Genetics.
Notre sang peut nous en apprendre beaucoup sur notre santé. La quantité de molécules dans le sang qui sont produites au cours de notre métabolisme en tant que produits intermédiaires ou de dégradation, connus sous le nom de métabolites, peut indiquer des maladies aiguës et futures. Un taux de cholestérol élevé, par exemple, peut entraîner le dépôt du cholestérol gras dans les parois des artères. Ce dépôt rétrécit les vaisseaux et peut augmenter le risque d'accident vasculaire cérébral ou d'infarctus du myocarde.
Nous pouvons influencer de manière significative notre taux de cholestérol ou de sucre dans le sang par notre mode de vie - ce que nous mangeons, si nous fumons ou si nous faisons de l'exercice. Cependant, même un mode de vie sain ne peut pas empêcher un taux de cholestérol élevé dans de rares cas. La question est donc la suivante : quelle est l'influence des prédispositions génétiques sur nos valeurs sanguines ? C'est précisément ce que des chercheurs de l'Institut berlinois de la santé à la Charité (BIH) et de l'université Queen Mary de Londres (QMUL) viennent d'étudier.
Une analyse génétique grâce à la collaboration entre la science et l'industrie
À partir des données d'un demi-million de personnes issues de la biobanque britannique, ils ont collaboré avec leur partenaire industriel Nightingale Health Plc pour étudier les effets de différentes variantes génétiques sur les concentrations de 250 molécules dans le sang. Pour ce faire, les chercheurs ont combiné les données génétiques de personnes d'origine européenne, asiatique et africaine vivant au Royaume-Uni avec des mesures détaillées de leur métabolisme. "Notre travail montre l'importance des collaborations entre la science et l'industrie, car c'est Nightingale Health qui a permis de mesurer les 500 000 échantillons de sang. Cette échelle et cet engagement sont nécessaires pour identifier de manière fiable les variations génétiques rares qui sous-tendent les différences dans le métabolisme humain et la santé", déclare l'auteur principal de l'étude, Claudia Langenberg, chef du groupe de médecine computationnelle au BIH et directrice de PHURI à l'université Queen Mary de Londres. Le résultat est une carte génétique complète du métabolisme humain. Les effets des variations génétiques étaient similaires chez les femmes et les hommes, ainsi que chez les participants de différentes ethnies, et peuvent donc être généralisés.
Une meilleure prévention des maladies cardiaques grâce à la génétique
"La cartographie génétique du métabolisme constitue une référence importante pour mieux comprendre le risque de maladie en fonction de valeurs sanguines spécifiques", explique le premier auteur, Martijn Zoodsma, chercheur postdoctoral au BIH. Par exemple, les chercheurs ont identifié un nouveau gène appelé VEGFA qui pourrait contrôler certains aspects de la forme la plus dense du cholestérol (HDL). Ce gène pourrait être un point de départ pour le développement de nouveaux médicaments qui aident à prévenir les maladies cardiaques. "La mise au point de médicaments destinés à abaisser les taux élevés de lipides sanguins a déjà permis de sauver des millions de vies, mais les maladies coronariennes dues à des taux élevés de lipides sanguins restent l'une des principales causes de décès. Nous espérons que nos résultats permettront de trouver de nouveaux moyens d'améliorer la prévention", ajoute Maik Pietzner, auteur principal de l'étude et professeur de modélisation des données de santé au BIH et au PHURI. L'étude réalisée par les chercheurs du BIH et de QMUL constitue une nouvelle étape importante dans cette direction.
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