Come i geni influenzano il nostro metabolismo
Una migliore prevenzione delle malattie cardiache grazie alla genetica
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Il metabolismo di una persona è unico come la sua impronta digitale, così come il suo rischio di sviluppare determinate malattie. Una migliore comprensione delle influenze genetiche sul metabolismo potrebbe aprire nuove opzioni terapeutiche. I ricercatori dell'Istituto di Salute di Berlino della Charité (BIH) e dell'Università Queen Mary di Londra hanno creato la più grande mappa genetica del metabolismo umano finora realizzata e hanno studiato gli effetti del nostro codice genetico su valori ematici come il colesterolo e gli aminoacidi. I ricercatori hanno pubblicato i loro risultati su Nature Genetics.
Il nostro sangue può dirci molto sulla nostra salute. La quantità di molecole presenti nel sangue che vengono prodotte durante il nostro metabolismo come prodotti intermedi o di degradazione, noti come metaboliti, può indicare malattie acute e future. Livelli elevati di colesterolo, ad esempio, possono far sì che il colesterolo grasso del sangue si depositi nelle pareti delle arterie. Questo, a sua volta, restringe i vasi e può aumentare il rischio di ictus o infarto.
Possiamo influenzare in modo significativo i nostri livelli di colesterolo o di zucchero nel sangue attraverso il nostro stile di vita: ciò che mangiamo, se fumiamo e quanto facciamo esercizio fisico. Tuttavia, anche uno stile di vita sano non è in grado di prevenire i livelli elevati di colesterolo in rari casi. Quindi la domanda è: quanto influisce la predisposizione genetica sui nostri valori ematici? È proprio questo che i ricercatori del Berlin Institute of Health della Charité (BIH) e della Queen Mary University of London (QMUL) hanno studiato.
Analisi genetica grazie alla collaborazione tra scienza e industria
Utilizzando i dati di mezzo milione di persone della UK Biobank, hanno collaborato con il partner industriale Nightingale Health Plc per studiare gli effetti di diverse varianti genetiche sulle concentrazioni di 250 molecole nel sangue. A tal fine, i ricercatori hanno combinato i dati genetici di persone del Regno Unito di origine europea, asiatica e africana con misurazioni dettagliate del loro metabolismo. "Il nostro lavoro dimostra quanto siano importanti le collaborazioni tra scienza e industria, perché è stata la Nightingale Health a rendere possibile la misurazione di tutti i 500.000 campioni di sangue. Questa scala e questo impegno sono necessari per identificare in modo affidabile le variazioni genetiche rare che sono alla base delle differenze nel metabolismo e nella salute umana", afferma l'autrice principale dello studio, Claudia Langenberg, responsabile del gruppo di Medicina computazionale presso la BIH e direttrice del PHURI presso la Queen Mary University of London. Il risultato è una mappa genetica completa del metabolismo umano. Gli effetti delle variazioni genetiche sono stati simili nelle donne e negli uomini e nei partecipanti di diverse etnie e possono quindi essere generalizzati.
Una migliore prevenzione delle malattie cardiache grazie alla genetica
"La mappatura genetica del metabolismo fornisce un importante riferimento per comprendere meglio il rischio di malattia in base a specifici valori ematici", afferma il primo autore Martijn Zoodsma, ricercatore post-dottorato presso la BIH. Ad esempio, i ricercatori hanno identificato un nuovo gene chiamato VEGFA che potrebbe controllare aspetti della forma più densa del colesterolo (HDL). Questo gene potrebbe essere un punto di partenza per lo sviluppo di nuovi farmaci che aiutino a prevenire le malattie cardiache. "Lo sviluppo di farmaci per abbassare i livelli elevati di lipidi nel sangue ha già salvato milioni di vite, ma la malattia coronarica dovuta a livelli elevati di lipidi nel sangue è ancora una delle principali cause di morte. Speriamo che i nostri risultati indichino nuovi modi per migliorare la prevenzione", aggiunge Maik Pietzner, autore principale dello studio e professore di Health Data Modeling presso la BIH e la PHURI. Lo studio dei ricercatori del BIH e del QMUL rappresenta un altro importante passo in questa direzione".
Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Inglese può essere trovato qui.
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