Cómo afectan los genes a nuestro metabolismo
Mejor prevención de las cardiopatías gracias a la genética
El metabolismo de una persona es tan único como su huella dactilar, y también lo es su riesgo de desarrollar ciertas enfermedades. Una mejor comprensión de las influencias genéticas sobre el metabolismo podría abrir nuevas opciones terapéuticas. Investigadores del Instituto de Salud de la Charité de Berlín (BIH) y de la Universidad Queen Mary de Londres han creado el mayor mapa genético del metabolismo humano hasta la fecha e investigado los efectos de nuestro código genético en valores sanguíneos como el colesterol y los aminoácidos. Los investigadores han publicado sus resultados en Nature Genetics.
Nuestra sangre puede decirnos mucho sobre nuestra salud. La cantidad de moléculas en la sangre que se producen durante nuestro metabolismo como productos intermedios o de descomposición, conocidos como metabolitos, pueden indicar enfermedades agudas y futuras. Los niveles altos de colesterol, por ejemplo, pueden hacer que el colesterol de la grasa de la sangre se deposite en las paredes de las arterias. Esto, a su vez, estrecha los vasos y puede aumentar el riesgo de ictus o infarto de miocardio.
Podemos influir significativamente en nuestros niveles de colesterol o azúcar en sangre a través de nuestro estilo de vida: lo que comemos, si fumamos y cuánto ejercicio hacemos. Sin embargo, ni siquiera un estilo de vida saludable puede evitar los niveles altos de colesterol en casos excepcionales. Así que la pregunta es: ¿hasta qué punto influye la predisposición genética en nuestros valores sanguíneos? Esto es precisamente lo que han investigado ahora investigadores del Instituto de Salud de Berlín en Charité (BIH) y de la Universidad Queen Mary de Londres (QMUL).
Análisis genético gracias a la colaboración entre ciencia e industria
Utilizando datos de medio millón de personas del Biobanco del Reino Unido, trabajaron con el socio industrial Nightingale Health Plc para investigar los efectos de distintas variantes genéticas en las concentraciones de 250 moléculas en la sangre. Para ello, los investigadores combinaron datos genéticos de personas del Reino Unido de ascendencia europea, asiática y africana con mediciones detalladas de su metabolismo. "Nuestro trabajo demuestra lo importante que es la colaboración entre la ciencia y la industria, porque fue Nightingale Health quien hizo posible medir las 500.000 muestras de sangre. Esta escala y compromiso son necesarios para identificar con fiabilidad las variaciones genéticas raras que subyacen a las diferencias en el metabolismo y la salud humanos", afirma la autora principal del estudio, Claudia Langenberg, jefa del grupo de Medicina Computacional de BIH y directora de PHURI en la Universidad Queen Mary de Londres. El resultado es un mapa genético completo del metabolismo humano. Los efectos de las variaciones genéticas fueron similares en mujeres y hombres, así como en participantes de distintas etnias, por lo que pueden generalizarse.
Mejor prevención de las cardiopatías gracias a la genética
"La cartografía genética del metabolismo proporciona una referencia importante para comprender mejor el riesgo de enfermedad en función de valores sanguíneos específicos", afirma el primer autor, Martijn Zoodsma, investigador postdoctoral en el BIH. Por ejemplo, los investigadores identificaron un nuevo gen denominado VEGFA que podría controlar aspectos de la forma más densa del colesterol (HDL). Este gen podría ser un punto de partida para el desarrollo de nuevos fármacos que ayuden a prevenir las enfermedades cardiacas. "El desarrollo de fármacos para reducir los niveles elevados de lípidos en sangre ya ha salvado millones de vidas, pero la cardiopatía coronaria como consecuencia de niveles elevados de lípidos en sangre sigue siendo una de las principales causas de muerte. Esperamos que nuestros hallazgos apunten a nuevas formas de mejorar la prevención", añade Maik Pietzner, autor principal del estudio y profesor de Modelización de Datos Sanitarios en BIH y PHURI. El estudio de los investigadores del BIH y la QMUL es otro paso importante en esta dirección".
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