Kanalanzahl regelt Lautstärke
Mutation verursacht Schwerhörigkeit
Rund eines von tausend Neugeborenen kann von Geburt an nur schwer oder gar nicht hören. Auf der Suche nach dem "Warum" haben Forscher in den vergangenen Jahren bereits mehr als einhundert Gene gefunden, deren Mutationen Taubheit verursachen. Bislang konnten noch keine Medikamente gegen diese Formen von Schwerhörigkeiten entwickelt werden. Die Arbeitsgruppe von Professor Dr. Christoph Fahlke, Institut für Neurophysiologie der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH), hat nun ein neues Taubheitsgen entdeckt, seine Fehlfunktion eingehend untersucht und dadurch die Basis für die Entwicklung einer medikamentösen Behandlung für bestimmte Patienten mit erblicher Taubheit geschaffen. Die Forscher arbeiteten dafür zusammen mit Wissenschaftlern des National Institute of Health, Rockville, USA, und der University of the Punjab, Pakistan. Sie veröffentlichten ihre Ergebnisse in der aktuellen Ausgabe der Zeitschrift "The American Journal of Human Genetics".
Die Wissenschaftler entdeckten die Mutation, die zur Taubheit führt, auf dem Gen BSND. Dieses Gen sorgt dafür, dass das Protein Barttin entsteht - eine Untereinheit von Chloridkanälen im Innenohr und in der Niere. Dieses Gen war bereits als Krankheitsgen einer anderen Erkrankung, dem Bartter-Syndrom Typ IV, bekannt. Davon betroffene Kinder werden taub geboren und ihre Nieren arbeiten ab dem Jugendalter schlecht, weil bestimmte Chloridkanäle, die für den Ionen- und Wassertransport im Innenohr und den Nieren zuständig sind, nicht korrekt funktionieren.
Die neu identifizierte Mutation führt dazu, dass diese Chloridkanäle zwar ebenso gut funktionieren wie bei Gesunden, aber nur zu wenige von ihnen in die Zellmembranen eingebaut werden. Da das Ohr sehr empfindlich für dieses Defizit ist, entstehen Hörschwierigkeiten - wobei die Nierenfunktion dabei aber praktisch unbeeinträchtigt bleibt.
"Diese Befunde könnten uns helfen, zu verstehen, wie die Dichte und somit die Aktivität der Gesamtheit der Kanäle im Innenohr reguliert wird. Vielleicht ist es sogar irgendwann einmal möglich, die Zahl der Chloridkanäle im Innenohr medikamentös zu steigern. So könnten wir dem zugrunde liegenden Defekt entgegenwirken und - zwar nur für einen sehr kleine Zahl von Patienten mit erblicher Schwerhörigkeit - eine kausale, auf die Ursache gezielte Therapie finden ", sagt Professor Fahlke.
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