Les gènes qui influencent la dyslexie

Une équipe internationale de scientifiques, dont des chercheurs de l'université d'Édimbourg et de l'Institut Max Planck de psycholinguistique de Nimègue (Pays-Bas), a identifié pour la première fois un grand nombre de gènes associés de manière fiable à la dyslexie. Environ un tiers des 42 variantes génétiques identifiées ont déjà été associées à des capacités cognitives générales et au niveau d'instruction. Les chercheurs affirment que leurs résultats pourraient nous aider à mieux comprendre la biologie qui explique pourquoi certains enfants ont des difficultés à lire ou à épeler.

On sait que la dyslexie est fréquente dans les familles - en partie à cause de facteurs génétiques - mais, jusqu'à présent, on savait peu de choses sur l'identité des gènes impliqués. La nouvelle étude, menée par l'université d'Édimbourg et publiée dans la revue Nature Genetics, représente la plus grande enquête de génétique moléculaire sur la dyslexie à ce jour. Selon l'équipe de recherche, les études précédentes liant la dyslexie à des gènes individuels ont été réalisées sur un nombre beaucoup plus restreint de familles et les preuves n'étaient pas claires.

L'équipe a analysé l'ADN de plus de 50 000 adultes ayant reçu un diagnostic de dyslexie et de plus d'un million d'adultes n'en ayant pas reçu, identifiés en collaboration avec la société américaine 23andMe, Inc. "Au cours de plusieurs décennies de recherches antérieures, des enquêtes génétiques plus limitées sur la dyslexie nous ont donné des premiers indices alléchants sur la façon dont l'ADN peut être impliqué", note Simon Fisher, directeur du département du langage et de la génétique à l'Institut Max Planck. "Maintenant, des études génomiques à grande échelle de ce type promettent de transformer la compréhension de la façon dont nos gènes nous aident à apprendre à lire et à écrire."

Les chercheurs ont passé au crible l'ensemble du génome, testant l'association entre des millions de variantes communes de l'ADN et le statut de la dyslexie, et ont trouvé 42 loci génétiques qui étaient significativement liés à ce trait. Certains de ces loci sont associés à d'autres troubles du développement neurologique, tels que le retard de langage, ainsi qu'aux capacités de réflexion et aux résultats scolaires. Toutefois, nombre d'entre eux sont nouveaux et pourraient représenter des gènes plus spécifiquement associés à des processus essentiels à l'apprentissage de la lecture.

Un grand nombre des gènes associés à la dyslexie sont également associés au trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité. Un chevauchement beaucoup plus faible des gènes associés à la dyslexie a été constaté pour les troubles psychiatriques, le mode de vie et la santé.

Les résultats génétiques ont été validés avec succès dans un échantillon indépendant de près de 34 000 personnes testées pour leurs capacités de lecture de mots, recueillies par GenLang, un consortium international dirigé par des chercheurs de l'Institut Max Planck de psycholinguistique de Nimègue. Plusieurs des variantes génétiques associées étaient également significatives dans un échantillon de personnes parlant chinois, ce qui suggère qu'il existe des processus cognitifs dans l'apprentissage de la lecture qui ne dépendent pas du type de langue que les gens utilisent.

Les chercheurs ont également utilisé les résultats de l'analyse de l'ADN pour étudier quatre cohortes différentes, en collaboration avec des équipes du QIMR Berghofer Medical Research Institute en Australie, de l'université d'Oxford au Royaume-Uni et de l'université du Colorado aux États-Unis. Ils ont découvert que les informations génétiques issues de l'étude pouvaient donner un indice approximatif des capacités de lecture et d'orthographe des enfants et des adultes, mais pas avec la précision nécessaire à l'établissement d'un diagnostic.

La chercheuse principale Michelle Luciano, de l'école de philosophie, de psychologie et de sciences du langage de l'université d'Édimbourg, affirme que l'étude apporte un éclairage sur de nombreuses questions sans réponse concernant la dyslexie.

"Nos résultats montrent que des différences génétiques communes ont des effets très similaires chez les garçons et les filles, et qu'il existe un lien génétique entre la dyslexie et l'ambidextérité", explique le Dr Luciano. "Nos résultats suggèrent également que la dyslexie est très étroitement liée génétiquement aux performances aux tests de lecture et d'orthographe, ce qui renforce l'importance des tests standardisés pour identifier la dyslexie."