31.10.2022 - Max-Planck-Institut für Psycholinguistik

Genes que influyen en la dislexia

Un estudio genético a gran escala identifica una serie de variantes del ADN relacionadas con la dislexia

Un equipo internacional de científicos, entre los que se encuentran investigadores de la Universidad de Edimburgo y del Instituto Max Planck de Psicolingüística de Nimega (Países Bajos), ha identificado por primera vez un gran número de genes asociados de forma fiable a la dislexia. Alrededor de un tercio de las 42 variantes genéticas identificadas se han relacionado previamente con las capacidades cognitivas generales y el nivel educativo. Los investigadores afirman que sus descubrimientos pueden ayudar a comprender la biología que hay detrás de las dificultades de algunos niños para leer o deletrear.

Se sabe que la dislexia es hereditaria, en parte debido a factores genéticos, pero hasta ahora se sabía poco sobre la identidad de los genes implicados. El nuevo estudio, dirigido por la Universidad de Edimburgo y publicado en la revista Nature Genetics, representa la mayor investigación genética molecular sobre la dislexia realizada hasta la fecha. Según el equipo de investigación, los estudios anteriores que relacionaban la dislexia con genes individuales se habían realizado con un número mucho menor de familias y las pruebas eran poco claras.

El equipo analizó el ADN de más de 50.000 adultos a los que se les había diagnosticado dislexia y de más de un millón de adultos a los que no se les había diagnosticado, identificados mediante la colaboración con la empresa estadounidense 23andMe, Inc. "A lo largo de varias décadas de investigación anterior, las investigaciones genéticas más limitadas sobre la dislexia nos dieron las primeras pistas tentadoras sobre cómo puede estar implicado el ADN", señala Simon Fisher, director del departamento de Lenguaje y Genética del Instituto Max Planck. "Ahora, los estudios genómicos a gran escala de este tipo prometen transformar la comprensión de cómo nuestros genes nos ayudan a aprender a leer y escribir".

Los investigadores examinaron todo el genoma, comprobando la asociación entre millones de variantes comunes del ADN con el estado de dislexia, y encontraron 42 loci genéticos que estaban significativamente relacionados con el rasgo. Algunos de ellos están asociados a otras condiciones del neurodesarrollo, como el retraso del lenguaje, y a las habilidades de pensamiento y el rendimiento académico. Muchos, sin embargo, son nuevos y podrían representar genes que se asocian más específicamente con procesos esenciales para el aprendizaje de la lectura.

Muchos de los genes asociados a la dislexia también están asociados al trastorno por déficit de atención e hiperactividad. Se encontró un solapamiento mucho menor de los genes asociados a la dislexia para las condiciones psiquiátricas, de estilo de vida y de salud.

Los resultados genéticos se validaron con éxito en una muestra independiente de casi 34.000 personas sometidas a pruebas de lectura de palabras, recogida por GenLang, un consorcio internacional dirigido por investigadores del Instituto Max Planck de Psicolingüística de Nimega. Varias de las variantes genéticas asociadas fueron también significativas en una muestra de hablantes de chino, lo que sugiere que hay procesos cognitivos en el aprendizaje de la lectura que no dependen del tipo de lengua que se utilice.

Los investigadores también utilizaron los resultados del ADN para la investigación de cuatro cohortes diferentes, junto con equipos del Instituto de Investigación Médica QIMR Berghofer de Australia, la Universidad de Oxford del Reino Unido y la Universidad de Colorado de Estados Unidos. Descubrieron que la información genética del estudio podía dar un índice aproximado de la capacidad de lectura y ortografía de niños y adultos, pero no con la precisión necesaria para el diagnóstico.

La investigadora principal, Michelle Luciano, de la Facultad de Filosofía, Psicología y Ciencias del Lenguaje de la Universidad de Edimburgo, afirma que el estudio arroja luz sobre muchas cuestiones sin respuesta en torno a la dislexia.

"Nuestros resultados muestran que las diferencias genéticas comunes tienen efectos muy similares en niños y niñas, y que existe un vínculo genético entre la dislexia y la ambidestreza", afirma la Dra. Luciano. "Nuestros resultados también sugieren que la dislexia está muy relacionada genéticamente con el rendimiento en las pruebas de lectura y ortografía, lo que refuerza la importancia de las pruebas estandarizadas para identificar la dislexia".

Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.

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