Molekulare Diagnostik rettet junge Männer vor dem plötzlichen Herztod
MDC-Wissenschaftler und Kliniker dem Gen auf der Spur
Der Nachweis einer Genveränderung durch ihre Ärzte führt zu einer vorbeugenden Behandlung, die junge Männer vor dem plötzlichen Herztod rettet. Betroffene Patienten erhalten einen Defibrillator, ein Gerät, das im Notfall durch einen Stromstoß das Herz wieder in den normalen Rhythmus bringt. Es gibt bereits einige Fälle in den betroffenen Familien, bei denen der Defibrillator das Leben der jungen Männer verlängern konnte.
"Das ist ein Beispiel dafür, wie die Gentechnik bereits heute helfen kann, Hochrisikopatienten zu identifizieren und sie auch einer geeigneten Therapie zuzuführen", sagte Prof. Dr. Ludwig Thierfelder, Geschäftsführender Ärztlicher Direktor der Franz-Volhard-Klinik für Herz-Kreislauf-Erkrankungen der Charité der Humboldt-Universität zu Berlin, Campus Berlin-Buch/Helios Klinikum Berlin.
Prof. Thierfelder, der auch eine Forschungsgruppe am Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch leitet, arbeitet seit 1996 mit einer Forschergruppe an der Memorial University of St. John´s, Neufundland, Kanada zusammen. Bei der Suche nach dem Gen, das diese erbliche Herzmuskelerkrankung (arrhythmogene rechtsventrikuläre Kardiomyopathie; ARVC) verursacht, stellte sich heraus, dass zahlreiche Patienten, die am plötzlichen Herztod verstorben waren, die gleiche Genveränderung trugen.
Vor hunderten von Jahren durch Einwanderer eingeschleppt
"Betroffen sind vor allem junge Männer, die - im Mittel - nicht älter als 39 Jahre werden", erklärt Prof. Thierfelder. Zusammen mit seinen kanadischen Kollegen hat der Kardiologe der Berliner Universitätsklinik mit seinen Mitarbeitern in 13 zum Teil sehr großen Familien in Neufundland circa 150 Familienmitglieder identifiziert, die alle eine identische Genveränderung aufweisen. Die Forscher vermuten, dass ein Einwanderer aus Großbritannien diese Erkrankung vor mehreren hundert Jahren nach Neufundland, eine Provinz im Nordosten Kanadas, eingeschleppt hat.
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