Dana-Farber Cancer Institute stellt bahnbrechenden Bluttest für multiples Myelom vor
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Forscher am Dana-Farber Cancer Institute haben einen Bluttest entwickelt, der die Diagnose und Überwachung des Multiplen Myeloms (MM) und seiner Vorläufererkrankungen verändern könnte. Die neue Methode mit der Bezeichnung SWIFT-seq nutzt die Einzelzellsequenzierung, um ein Profil der zirkulierenden Tumorzellen (CTCs) im Blut zu erstellen, und bietet damit eine nicht-invasive Alternative zu herkömmlichen Knochenmarksbiopsien. Die Studie wurde in Nature Cancer veröffentlicht .
Es wurde viel Arbeit in die Identifizierung von genomischen und transkriptomischen Merkmalen gesteckt, die einen schlechteren Ausgang der MM voraussagen, aber uns fehlen immer noch die Tests, um sie bei unseren Patienten zu messen", sagte die Hauptautorin Dr. Irene M. Ghobrial. "Als Klinikerin ist dies die Art von Test der nächsten Generation, die ich für meine Patienten anordnen möchte.
Das Multiple Myelom ist ein schwieriger Knochenmarkskrebs, dem häufig Erkrankungen wie die monoklonale Gammopathie von unbestimmter Bedeutung (MGUS) und das Smoldering Multiple Myeloma (SMM) vorausgehen. Traditionell werden Knochenmarksbiopsien zur Risikobewertung und Überwachung genetischer Veränderungen bei diesen Erkrankungen eingesetzt. Diese Biopsien sind jedoch schmerzhaft und selten, und die begleitende Technik, die Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung (FISH), liefert oft keine eindeutigen Ergebnisse, was zu einer weniger effektiven Risikobewertung führt und die Behandlungsentscheidungen beeinflusst.
"Es wäre erstaunlich, wenn wir einen blutbasierten Test hätten, der FISH übertrifft und bei der Mehrheit der Patienten funktioniert - wir glauben, dass SWIFT-seq genau dieser Test sein könnte", sagte Dr. Romanos Sklavenitis-Pistofidis, Co-Erstautor.
SWIFT-seq bietet eine innovative Alternative, indem es Ärzten ermöglicht, Risikobewertungen und genetische Überwachung mit einem einfachen Bluttest durchzuführen, was den Prozess wesentlich einfacher und zuverlässiger macht. Über die Zählung der CTCs hinaus liefert SWIFT-seq ein detailliertes genetisches Profil, das wichtige genetische Veränderungen identifiziert, die für das Verständnis der Krankheit entscheidend sind. Diese Methode übertrifft die Genauigkeit von Knochenmarkstests wie FISH. Darüber hinaus bewertet SWIFT-seq die Tumorwachstumsraten und identifiziert wichtige Genmuster, die den Verlauf der Erkrankung vorhersagen können - und das alles mit einer einzigen Blutprobe.
"SWIFT-seq ist eine leistungsstarke Option, da es die Anzahl der CTCs messen, die genomischen Veränderungen des Tumors charakterisieren, die Proliferationsfähigkeit des Tumors abschätzen und prognostisch nützliche Gensignaturen in einem einzigen Test und aus einer Blutprobe messen kann", so Ghobrial.
Die Studie umfasste 101 Patienten und gesunde Spender und zeigte, dass SWIFT-seq bei 90 % der Patienten mit MGUS, SMM und MM erfolgreich CTCs erfasste. Insbesondere wurden CTCs bei 95 % der Patienten mit SMM und 94 % der Patienten mit neu diagnostiziertem MM identifiziert, also bei den Gruppen, die am ehesten von einer verbesserten Risikostratifizierung und genomischen Überwachung profitieren würden. Die Fähigkeit von SWIFT-seq, CTCs auf der Grundlage des molekularen Barcodes des Tumors zu zählen, anstatt sich auf Zelloberflächenmarker zu stützen, hebt es von bestehenden Methoden wie der Durchflusszytometrie ab.
SWIFT-seq misst nicht nur mehrere klinisch relevante Merkmale direkt aus einer Blutprobe, sondern liefert auch neue Erkenntnisse über die Biologie der Tumorzellzirkulation.
"Wir haben eine Gensignatur identifiziert, von der wir glauben, dass sie die Zirkulationsfähigkeit des Tumors erfasst und einige der ungeklärten Geheimnisse der Myelombiologie erklären könnte", so Dr. Elizabeth D. Lightbody, Co-Erstautorin. "Dies kann einen enormen Einfluss darauf haben, wie wir über die Eindämmung der Tumorausbreitung bei Patienten mit Myelom denken, und könnte zur Entwicklung neuer Medikamente für Patienten führen."
Die Einführung von SWIFT-seq stellt einen bedeutenden Fortschritt in der Myelom-Diagnostik dar, da sie eine minimal-invasive Methode zur Gewinnung mehrerer Schichten klinisch nützlicher Informationen aus einem einzigen Bluttest bietet. Dieser Durchbruch könnte zu verbesserten Patientenergebnissen und einem tieferen Verständnis der Myelombiologie führen.
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