Il Dana-Farber Cancer Institute presenta un innovativo test del sangue per il mieloma multiplo
Annunci
I ricercatori del Dana-Farber Cancer Institute hanno sviluppato un esame del sangue che potrebbe trasformare la diagnosi e il monitoraggio del mieloma multiplo (MM) e dei suoi precursori. Il nuovo metodo, noto come SWIFT-seq, utilizza il sequenziamento di singole cellule per tracciare il profilo delle cellule tumorali circolanti (CTC) nel sangue, offrendo un'alternativa non invasiva alle tradizionali biopsie del midollo osseo. Lo studio è stato pubblicato su Nature Cancer.
"Si è lavorato molto per identificare le caratteristiche genomiche e trascrittomiche che predicono un esito peggiore nel MM, ma mancano ancora i test per misurarle nei nostri pazienti", ha dichiarato l'autrice senior, la dott.ssa Irene M. Ghobrial. "Come medico, questo è il tipo di test di nuova generazione che vorrei ordinare per i miei pazienti".
Il mieloma multiplo è un tumore del midollo osseo difficile da trattare, spesso preceduto da condizioni come la Gammopatia Monoclonale di Significato Indeterminato (MGUS) e il Mieloma Multiplo in Fusione (SMM). Tradizionalmente, le biopsie del midollo osseo sono state utilizzate per valutare il rischio e monitorare i cambiamenti genetici in queste condizioni. Tuttavia, queste biopsie sono dolorose, poco frequenti e la tecnica che le accompagna, l'ibridazione in situ a fluorescenza (FISH), spesso non fornisce risultati chiari, portando a una valutazione del rischio meno efficace e influenzando le decisioni terapeutiche.
"Sarebbe fantastico se avessimo un test basato sul sangue in grado di superare la FISH e di funzionare nella maggior parte dei pazienti: pensiamo che SWIFT-seq possa essere proprio quel test", ha dichiarato il dottor Romanos Sklavenitis-Pistofidis, co-first author.
SWIFT-seq offre un'alternativa innovativa consentendo ai medici di eseguire valutazioni del rischio e monitoraggio genetico con un semplice esame del sangue, rendendo il processo molto più semplice e affidabile. Oltre a contare le CTC, SWIFT-seq fornisce un profilo genetico dettagliato, identificando i cambiamenti genetici fondamentali per la comprensione della malattia. Questo metodo supera l'accuratezza dei test sul midollo osseo come la FISH. Inoltre, SWIFT-seq valuta i tassi di crescita del tumore e identifica importanti modelli genici che possono predire gli esiti del paziente, il tutto da un singolo campione di sangue.
"SWIFT-seq è un'opzione potente in quanto può misurare il numero di CTC, caratterizzare le alterazioni genomiche del tumore, stimare la capacità proliferativa del tumore e misurare firme geniche utili dal punto di vista prognostico in un unico test e da un campione di sangue", ha dichiarato Ghobrial.
Lo studio ha coinvolto 101 pazienti e donatori sani, dimostrando che SWIFT-seq ha catturato con successo le CTC nel 90% dei pazienti con MGUS, SMM e MM. In particolare, ha identificato le CTC nel 95% dei pazienti con SMM e nel 94% dei pazienti con MM di nuova diagnosi, i gruppi che più probabilmente beneficeranno di una migliore stratificazione del rischio e della sorveglianza genomica. La capacità di SWIFT-seq di enumerare le CTC in base al codice a barre molecolare del tumore, anziché basarsi sui marcatori della superficie cellulare, lo distingue dai metodi esistenti come la citometria a flusso.
SWIFT-seq non solo misura molteplici caratteristiche clinicamente rilevanti direttamente da un campione di sangue, ma fornisce anche nuove conoscenze sulla biologia della circolazione delle cellule tumorali.
"Abbiamo identificato una firma genica che riteniamo catturi la capacità circolatoria del tumore e possa spiegare in parte alcuni dei misteri inspiegabili della biologia del mieloma", ha dichiarato la dottoressa Elizabeth D. Lightbody, co-first author. "Questo può avere un enorme impatto sul modo in cui pensiamo di limitare la diffusione del tumore nei pazienti con mieloma e potrebbe portare allo sviluppo di nuovi farmaci per i pazienti".
L'introduzione di SWIFT-seq segna un significativo progresso nella diagnostica del mieloma, offrendo un metodo minimamente invasivo per ottenere più livelli di informazioni clinicamente utili da un singolo esame del sangue. Questa innovazione potrebbe portare a un miglioramento dei risultati per i pazienti e a una comprensione più approfondita della biologia del mieloma.
Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Inglese può essere trovato qui.
Altre notizie dal dipartimento scienza
