El Instituto Oncológico Dana-Farber presenta un innovador análisis de sangre para detectar el mieloma múltiple
Investigadores del Instituto Oncológico Dana-Farber han desarrollado un análisis de sangre que podría transformar el diagnóstico y seguimiento del mieloma múltiple (MM) y sus enfermedades precursoras. El nuevo método, conocido como SWIFT-seq, utiliza la secuenciación unicelular para perfilar las células tumorales circulantes (CTC) en la sangre, ofreciendo una alternativa no invasiva a las tradicionales biopsias de médula ósea. El estudio se ha publicado en Nature Cancer.
"Se ha trabajado mucho en la identificación de las características genómicas y transcriptómicas que predicen un peor resultado en el MM, pero aún carecemos de las pruebas para medirlas en nuestros pacientes, dijo la autora principal, la Dra. Irene M. Ghobrial. "Como clínico, este es el tipo de prueba de nueva generación que me gustaría pedir para mis pacientes".
El mieloma múltiple es un cáncer de médula ósea difícil, a menudo precedido por enfermedades como la gammapatía monoclonal de significado indeterminado (GMSI) y el mieloma múltiple latente (SMM). Tradicionalmente, las biopsias de médula ósea se han utilizado para evaluar el riesgo y controlar los cambios genéticos en estas enfermedades. Sin embargo, estas biopsias son dolorosas e infrecuentes, y la técnica que las acompaña, la hibridación fluorescente in situ (FISH), a menudo no proporciona resultados claros, lo que conduce a una evaluación menos eficaz del riesgo e influye en las decisiones de tratamiento.
"Sería asombroso disponer de una prueba sanguínea capaz de superar a la FISH y que funcione en la mayoría de los pacientes; creemos que SWIFT-seq puede ser esa prueba", afirma el Dr. Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coautor del estudio.
SWIFT-seq ofrece una alternativa innovadora al permitir a los médicos realizar evaluaciones de riesgo y seguimiento genético mediante un simple análisis de sangre, lo que hace que el proceso sea mucho más fácil y fiable". Más allá del recuento de CTC, SWIFT-seq proporciona un perfil genético detallado, identificando cambios genéticos clave cruciales para comprender la enfermedad. Este método supera la precisión de pruebas de médula ósea como FISH. Además, SWIFT-seq evalúa las tasas de crecimiento tumoral e identifica patrones genéticos importantes que pueden predecir los resultados de los pacientes, todo ello a partir de una única muestra de sangre.
"SWIFT-seq es una opción poderosa, ya que puede medir el número de CTC, caracterizar las alteraciones genómicas del tumor, estimar la capacidad proliferativa del tumor y medir firmas génicas útiles para el pronóstico en una sola prueba y a partir de una muestra de sangre", dijo Ghobrial.
En el estudio participaron 101 pacientes y donantes sanos, demostrando que SWIFT-seq capturó con éxito CTC en el 90% de los pacientes con MGUS, SMM y MM. En particular, identificó CTC en el 95% de los pacientes con SMM y en el 94% de los pacientes con MM recién diagnosticado, los grupos con más probabilidades de beneficiarse de una mejor estratificación del riesgo y vigilancia genómica. La capacidad de SWIFT-seq para enumerar las CTC basándose en el código de barras molecular del tumor, en lugar de basarse en marcadores de la superficie celular, lo diferencia de otros métodos existentes como la citometría de flujo.
SWIFT-seq no sólo mide múltiples características clínicamente relevantes directamente a partir de una muestra de sangre, sino que también proporciona nuevos conocimientos sobre la biología de la circulación de células tumorales.
"Hemos identificado una firma génica que creemos que capta la capacidad circulatoria del tumor y puede explicar en parte algunos de los misterios inexplicables de la biología del mieloma", afirma la Dra. Elizabeth D. Lightbody, coautora del estudio. "Esto puede tener un impacto tremendo en la forma en que pensamos sobre la reducción de la propagación tumoral en pacientes con mieloma y podría conducir al desarrollo de nuevos fármacos para los pacientes."
La introducción de SWIFT-seq supone un avance significativo en el diagnóstico del mieloma, ya que ofrece un método mínimamente invasivo para obtener múltiples capas de información clínicamente útil a partir de un único análisis de sangre. Este avance podría conducir a una mejora de los resultados en los pacientes y a una comprensión más profunda de la biología del mieloma.
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