Le Dana-Farber Cancer Institute dévoile un test sanguin révolutionnaire pour le dépistage du myélome multiple
Des chercheurs du Dana-Farber Cancer Institute ont mis au point un test sanguin qui pourrait transformer le diagnostic et le suivi du myélome multiple (MM) et de ses précurseurs. La nouvelle méthode, connue sous le nom de SWIFT-seq, utilise le séquençage d'une seule cellule pour établir le profil des cellules tumorales circulantes (CTC) dans le sang, offrant ainsi une alternative non invasive aux biopsies traditionnelles de la moelle osseuse. L'étude a été publiée dans Nature Cancer.
"Beaucoup de travail a été effectué pour identifier les caractéristiques génomiques et transcriptomiques qui prédisent une évolution plus défavorable du MM, mais nous manquons encore de tests pour les mesurer chez nos patients, a déclaré l'auteur principal, le Dr Irene M. Ghobrial. "En tant que clinicien, c'est le type de test de nouvelle génération que je voudrais demander pour mes patients.
Le myélome multiple est un cancer de la moelle osseuse difficile à diagnostiquer, souvent précédé de pathologies telles que la gammapathie monoclonale de signification indéterminée (MGUS) et le myélome multiple à l'état latent (SMM). Traditionnellement, les biopsies de la moelle osseuse ont été utilisées pour évaluer le risque et surveiller les changements génétiques dans ces conditions. Cependant, ces biopsies sont douloureuses, peu fréquentes et la technique qui les accompagne, l'hybridation in situ par fluorescence (FISH), ne donne souvent pas de résultats clairs, ce qui conduit à une évaluation des risques moins efficace et influence les décisions de traitement.
"Il serait extraordinaire de disposer d'un test sanguin plus performant que la FISH et qui fonctionne chez la majorité des patients. Nous pensons que SWIFT-seq pourrait bien être ce test", a déclaré le Dr Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coauteur de l'étude.
SWIFT-seq offre une alternative innovante en permettant aux médecins d'effectuer des évaluations de risque et un suivi génétique à l'aide d'un simple test sanguin, ce qui rend le processus beaucoup plus facile et plus fiable. Au-delà du comptage des CTC, SWIFT-seq fournit un profil génétique détaillé, identifiant les changements génétiques essentiels à la compréhension de la maladie. Cette méthode surpasse la précision des tests de la moelle osseuse tels que le FISH. En outre, SWIFT-seq évalue les taux de croissance des tumeurs et identifie des modèles génétiques importants qui peuvent prédire l'évolution des patients, le tout à partir d'un seul échantillon de sang.
"SWIFT-seq est une option puissante car elle permet de mesurer le nombre de CTC, de caractériser les altérations génomiques de la tumeur, d'estimer la capacité proliférative de la tumeur et de mesurer des signatures génétiques utiles pour le pronostic en un seul test et à partir d'un seul échantillon de sang", a déclaré M. Ghobrial.
L'étude a porté sur 101 patients et donneurs sains et a démontré que SWIFT-seq a réussi à capturer des CTC chez 90 % des patients atteints de MGUS, de SMM et de MM. Il a notamment identifié des CTC chez 95 % des patients atteints de SMM et 94 % des patients ayant reçu un diagnostic récent de MM, les groupes les plus susceptibles de bénéficier d'une meilleure stratification des risques et d'une surveillance génomique. La capacité de SWIFT-seq à dénombrer les CTC sur la base du code-barres moléculaire de la tumeur, plutôt qu'en s'appuyant sur les marqueurs de la surface cellulaire, la distingue des méthodes existantes telles que la cytométrie de flux.
SWIFT-seq mesure non seulement de multiples caractéristiques cliniquement pertinentes directement à partir d'un échantillon de sang, mais fournit également de nouvelles informations sur la biologie de la circulation des cellules tumorales.
"Nous avons identifié une signature génétique qui, selon nous, rend compte de la capacité circulatoire de la tumeur et peut expliquer en partie certains des mystères inexpliqués de la biologie du myélome", a déclaré le Dr Elizabeth D. Lightbody, coauteur de l'étude. "Cela peut avoir un impact considérable sur la façon dont nous envisageons de réduire la propagation de la tumeur chez les patients atteints de myélome et pourrait conduire à la mise au point de nouveaux médicaments pour les patients".
L'introduction de SWIFT-seq marque une avancée significative dans le diagnostic du myélome, offrant une méthode peu invasive pour obtenir plusieurs couches d'informations cliniquement utiles à partir d'un seul test sanguin. Cette avancée pourrait permettre d'améliorer les résultats pour les patients et de mieux comprendre la biologie du myélome.
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