O Instituto do Cancro Dana-Farber revela um teste de sangue inovador para o mieloma múltiplo
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Investigadores do Dana-Farber Cancer Institute desenvolveram uma análise ao sangue que poderá transformar o diagnóstico e a monitorização do mieloma múltiplo (MM) e das suas doenças precursoras. O novo método, conhecido como SWIFT-seq, utiliza a sequenciação de uma única célula para traçar o perfil das células tumorais circulantes (CTC) no sangue, oferecendo uma alternativa não invasiva às tradicionais biopsias da medula óssea. O estudo foi publicado na revista Nature Cancer.
Muito trabalho foi feito para identificar as caraterísticas genómicas e transcriptómicas que predizem um pior resultado no MM, mas ainda nos faltam os testes para as medir nos nossos doentes", afirmou a autora principal, Dra. Irene M. Ghobrial. "Como médica, este é o tipo de teste de próxima geração que eu gostaria de pedir para os meus pacientes".
O mieloma múltiplo é um cancro da medula óssea difícil, muitas vezes precedido por doenças como a Gamopatia Monoclonal de Significado Indeterminado (MGUS) e o Mieloma Múltiplo Fumegante (SMM). Tradicionalmente, as biopsias da medula óssea têm sido utilizadas para avaliar o risco e monitorizar as alterações genéticas nestas patologias. No entanto, estas biópsias são dolorosas, pouco frequentes e a técnica que as acompanha, a hibridação in situ por fluorescência (FISH), muitas vezes não fornece resultados claros, o que leva a uma avaliação de risco menos eficaz e influencia as decisões de tratamento.
"Seria fantástico se tivéssemos um teste baseado no sangue que superasse o FISH e que funcionasse na maioria dos pacientes - pensamos que o SWIFT-seq pode ser esse teste", disse o Dr. Romanos Sklavenitis-Pistofidis, coautor do primeiro artigo.
O SWIFT-seq oferece uma alternativa inovadora ao permitir que os médicos efectuem avaliações de risco e monitorização genética utilizando uma simples análise ao sangue, tornando o processo muito mais fácil e fiável. Para além da contagem de CTC, o SWIFT-seq fornece um perfil genético detalhado, identificando as principais alterações genéticas cruciais para a compreensão da doença. Este método ultrapassa a exatidão dos testes da medula óssea, como o FISH. Além disso, o SWIFT-seq avalia as taxas de crescimento do tumor e identifica padrões de genes importantes que podem prever os resultados dos doentes, tudo a partir de uma única amostra de sangue.
"O SWIFT-seq é uma opção poderosa, uma vez que pode medir o número de CTC, caraterizar as alterações genómicas do tumor, estimar a capacidade proliferativa do tumor e medir assinaturas de genes úteis para o prognóstico num único teste e a partir de uma amostra de sangue", afirmou Ghobrial.
O estudo envolveu 101 doentes e dadores saudáveis, demonstrando que o SWIFT-seq captou com sucesso CTCs em 90% dos doentes com MGUS, SMM e MM. Em particular, identificou CTCs em 95% dos doentes com SMM e 94% dos doentes com MM recentemente diagnosticado, os grupos com maior probabilidade de beneficiar de uma melhor estratificação de risco e vigilância genómica. A capacidade do SWIFT-seq para enumerar CTCs com base no código de barras molecular do tumor, em vez de se basear em marcadores de superfície celular, distingue-o dos métodos existentes, como a citometria de fluxo.
O SWIFT-seq não só mede múltiplas caraterísticas clinicamente relevantes diretamente a partir de uma amostra de sangue, como também fornece novos conhecimentos sobre a biologia da circulação das células tumorais.
"Identificámos uma assinatura genética que, na nossa opinião, capta a capacidade circulatória do tumor e pode explicar parcialmente alguns dos mistérios inexplicáveis da biologia do mieloma múltiplo", afirmou a Dra. Elizabeth D. Lightbody, coautora do estudo. "Isto pode ter um impacto tremendo na forma como pensamos em reduzir a disseminação do tumor em pacientes com mieloma e pode levar ao desenvolvimento de novos medicamentos para os pacientes".
A introdução do SWIFT-seq marca um avanço significativo no diagnóstico do mieloma múltiplo, oferecendo um método minimamente invasivo para obter várias camadas de informação clinicamente útil a partir de uma única análise ao sangue. Este avanço poderá conduzir a melhores resultados para os doentes e a uma compreensão mais profunda da biologia do mieloma.
Observação: Este artigo foi traduzido usando um sistema de computador sem intervenção humana. A LUMITOS oferece essas traduções automáticas para apresentar uma gama mais ampla de notícias atuais. Como este artigo foi traduzido com tradução automática, é possível que contenha erros de vocabulário, sintaxe ou gramática. O artigo original em Inglês pode ser encontrado aqui.