02.02.2021 - Tohoku University

Die Konstruktion der ersten Version des japanischen Referenzgenoms

Die Japaner haben jetzt ihr eigenes Referenzgenom

Die Japaner haben jetzt ihr eigenes Referenzgenom dank der Forscher der Tohoku Universität, die das erste japanische Referenzgenom (JG1) fertiggestellt und veröffentlicht haben. Ihre Studie wurde am 11. Januar 2021 in der Zeitschrift Nature Communications veröffentlicht.

"JG1 kann bei der klinischen Sequenzanalyse von japanischen Individuen mit seltenen Krankheiten helfen, da es die genomischen Unterschiede zum internationalen Referenzgenom eliminiert", sagt Jun Takayama, Co-Autor der Studie.

Im Jahr 2003 knackte das Humangenomprojekt in einer gigantischen globalen Anstrengung den Code des Lebens und kartierte alle Gene des menschlichen Genoms.

Seitdem wurden immer genauere Versionen des menschlichen Referenzgenoms erstellt. Dazu beigetragen haben die Fortschritte in den Sequenziertechnologien der nächsten Generation, die kurze Leseweiten von etwa mehreren hundert Basen auf massiv parallele Weise ermöglichen und damit die Kosten und die Zeit für die Sequenzierung von DNA und RNA reduzieren.

Das internationale Referenzgenom basiert auf einem Individuum afrikanisch-europäischer Abstammung. Dies erschwert die Untersuchung von genetischen Varianten oder seltenen krankheits- und krebsauslösenden Genen bei Japanern aufgrund der natürlichen genomischen Unterschiede, die sich in verschiedenen Populationen widerspiegeln.

Associate Professor Takayama und Professor Gen Tamiya von der Tohoku Medical Megabank Organization (ToMMo) und dem Advanced Research Center for Innovations in Next-Generation Medicine (INGEM) der Tohoku University sowie Kollegen von der Tohoku University School of Medicine, der School of Information Sciences, dem RIKEN AIP Center und dem Miyagi Cancer Research Institute entwickelten JG1 als ersten Teil des Japanese Reference Genome Assembly (JRGA) Projekts.

Diese hochpräzise Referenzsequenz ist für die Analyse des gesamten menschlichen Genoms anwendbar und wurde durch die Analyse der Genome von drei japanischen Individuen unter Verwendung von hochabdeckenden Long-Read Next-Generation-Sequenzierungstechnologien erstellt.

Forscher können mit JG1 effizient die kausalen genetischen Varianten von seltenen Krankheiten und Krebstreibergenen untersuchen.

"JG1 ist möglicherweise auch auf andere Populationen anwendbar, insbesondere auf solche aus Asien. Darüber hinaus wird mit dem JG1 die Genauigkeit der japanischen Allelfrequenz- und Haplotyp-Referenzpanels verbessert", fügte Takayama hinzu.

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