Scoperto un nuovo biomarcatore del fluido corporeo per la malattia di Parkinson

Una proteina mal ripiegata facilita una diagnosi affidabile anche nelle fasi iniziali della malattia di Parkinson nei fluidi corporei

22.05.2025
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La malattia di Parkinson è una patologia neurodegenerativa che di solito viene diagnosticata in fase avanzata sulla base di sintomi clinici, principalmente disturbi motori. A questo punto, tuttavia, il cervello è già gravemente e irreparabilmente danneggiato. Inoltre, la diagnosi è difficile e spesso errata perché la malattia assume molte forme e i sintomi si sovrappongono ad altre patologie. I ricercatori del Centro PRODI per la diagnostica delle proteine dell'Università della Ruhr di Bochum, in Germania, e l'azienda biotecnologica betaSENSE hanno ora scoperto un biomarcatore nel liquido spinale che facilita una diagnosi affidabile in una fase precoce e può far luce sulla progressione della malattia e sull'effetto di una terapia. I risultati sono riportati sulla rivista EMBO Molecular Medicine del 25 aprile 2025.

© RUB, Marquard

Klaus Gewert è fondatore e amministratore delegato di PRODI - Centro per la diagnostica delle proteine dell'Università della Ruhr di Bochum - e CEO dell'azienda betaSENSE.

La malattia di Parkinson: una condizione inarrestabile

La malattia di Parkinson è caratterizzata dalla perdita di cellule nervose dopaminergiche nel cervello, che di solito porta a una crescente compromissione motoria con il progredire dei sintomi. Gli integratori di dopamina possono compensare la perdita e alleviare temporaneamente i sintomi. Il misfolding della proteina chiave alfa-sinucleina (αSyn) da strutture α-eliche a strutture ricche di fogli β gioca un ruolo cruciale nello sviluppo della malattia di Parkinson. "Questi errori di ripiegamento rendono la proteina appiccicosa, portando alla formazione di complessi più grandi, i cosiddetti oligomeri. Gli oligomeri producono poi lunghi filamenti fibrillari e causano l'aggregazione di questi filamenti in corpi di Lewy macroscopicamente grandi nel cervello", spiega il Professor Klaus Gerwert, fondatore e amministratore delegato di PRODI e CEO di betaSENSE.

Tecnologia avanzata della piattaforma

In due coorti cliniche indipendenti con un totale di 134 partecipanti, i ricercatori di Bochum hanno dimostrato che, con una sensibilità e una specificità ben superiori al 90%, questo misfolding di αSyn nei fluidi corporei è un valido biomarcatore per la diagnosi della malattia di Parkinson. La ricerca è stata condotta utilizzando campioni di liquido cerebrospinale di pazienti dei centri Parkinson di Bochum (Ospedale St. Josef, Prof. Lars Tönges, Prof. Ralf Gold) e Kassel (Paracelsus-Elena-Klinik, Dr. Sandrina Weber, Prof. Brit Mollenhauer). Le misurazioni sono state effettuate utilizzando la tecnologia brevettata iRS (sensore immuno-infrarosso) di betaSENSE GmbH.

betaSENSE ha già implementato con successo la tecnologia iRS per la diagnosi della malattia di Alzheimer. In questo caso, è stato dimostrato che il misfolding del biomarcatore Aβ può indicare il rischio di demenza di Alzheimer in una fase successiva con un'elevata precisione fino a 17 anni prima della diagnosi clinica. "Ora abbiamo trasferito questo approccio al Parkinson per il misfolding di αSyn", sottolinea Klaus Gerwert.

Sviluppo di farmaci per il Parkinson

Oltre alle applicazioni diagnostiche, la tecnologia può anche aiutare a sviluppare nuovi principi attivi e a dimostrarne l'efficacia negli studi clinici.

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