Sir Hans Krebs-Preis für Erlanger Genforscherin

31.10.2008 - Deutschland

Den mit 10.000 Euro dotierten Sir Hans Krebs-Preis erhielt Privatdozentin Dr. Anita Rauch vom Humangenetischen Institut des Universitätsklinikums Erlangen (Direktor Prof. Dr. André Reis). Sie entdeckte mit ihrer internationalen Forschungsgruppe, dass die Ursache der ausgeprägten Wachstumsstörung des gesamten Körpers bei Miniaturmenschen ein Defekt im so genannten Perizentrin-Gen ist.

Humangenetisches Insitut

Menschliche Bindegewebszellen in Kultur. Die Zelle in der Mitte befindet sich in der Anaphase der Zellteilung, bei der die Chromosomen (blau) entlang der Spindelfasern (grün) an die beiden Zellpole wandern. Die Spindelfasern werden dabei durch das Eiweiß Pericentrin (rot) verankert. Defekte im Pericentrin-Gen können für Kleinwuchs verantwortlich sein.

Das Gen ist ein Schlüsselmolekül zur Verankerung der Fäden, an denen die Chromosomen bei der Zellteilung in entgegen gesetzter Richtung in die neuen Tochterzellen gezogen werden. Menschen mit diesem genetischen Defekt werden nicht größer als etwa einen Meter und haben einen relativ kleinen Kopf, sind aber intellektuell weitgehend normal entwickelt. Sie leiden häufig an Anomalien verschiedener Knochen, starker Weitsichtigkeit, Übergewicht und Diabetes. Ihre Lebenserwartung ist herabgesetzt. Die Forscherin geht davon aus, dass die Entdeckung des Gendefektes die Diagnose der Krankheit verbessert, was hilft, Komplikationen der Erkrankung zu vermeiden.

Möglicherweise kann der Gendefekt auch den Fund der umgangssprachlich als "Hobbit" getauften Menschen Homo floresiensis erklären, die vor 18 000 Jahren auf der Insel Flores lebten. Es ist umstritten, ob es sich um eine eigene primitive Menschenart oder um moderne Menschen mit einer unbekannten Erkrankung handelt. Die Erlanger Forscher vermuten aufgrund der großen Ähnlichkeit mit den jetzt untersuchten Patienten, dass der Körperbau der Floresbewohner durch Perizentrin-Defekte verursacht worden war.

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