NGFN-Forscher entdecken neue Varianten im Schnittmuster der Gene
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Aus einem Gen können viele Lebewesen mit Zellkern (Eukaryoten) mehr als eine Sorte von Proteinen herstellen. "Alternatives Spleißen" heißt der molekulare Vorgang, der dafür abläuft. Vermutlich werden durch diesen Mechanismus von mehr als der Hälfte aller menschlichen Gene mehrere Proteine hergestellt. Erst kürzlich wurde von Wissenschaftlern des Nationalen Genomforschungsnetzes (NGFN) eine neue Form des alternativen Spleißens entdeckt: das Spleißen an den so genannten NAGNAG-Stellen.
Fehlerhafte oder veränderte Spleißmuster sind die Ursache für zahlreiche menschliche Krankheiten. Aus diesem Grund haben Forscher aus dem NGFN und dem Jenaer Centrum für Bioinformatik das menschliche Erbgut systematisch nach Variationen an diesen NAGNAG-Spleißstellen in der menschlichen Population durchsucht. Ergebnis: Bei manchen Menschen kann an bestimmten Positionen im Erbgut alternativ gespleißt werden, bei anderen aber nicht. Fast ein Drittel der veränderten Spleißstellen, die die Forscher identifiziert haben, befinden sich in bereits bekannten Krankheitsgenen. "Es ist nun wichtig, diese Stellen im Genom detaillierter zu untersuchen, um den möglichen Zusammenhang zwischen diesen Varianten der Spleißvorgänge und der Entstehung einer Krankheit zu verstehen. Vielleicht ergeben sich so neue Ansatzpunkte für eine effektive Prophylaxe oder Therapie", erklärt Dr. Matthias Platzer, Leiter der durch das Bundesministerium für Bildung und Forschung (BMBF) geförderten Studie.
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