01.12.2020 - Universität Duisburg-Essen

Gen-Defekt enträtselt

Erstmals weltweite Diagnosen möglich

Die an der Medizinischen Fakultät der Universität Duisburg-Essen (UDE) forschende Genetikerin Christel Depienne, Ph.D., hat als Teil eines internationalen Teams die Gründe für eine schwerwiegende Entwicklungsstörung entschlüsselt, von der vor allem Kinder und Jugendliche betroffen sind. Die Forschenden machen Mutationen des menschlichen Gens KCNN2 maßgeblich verantwortlich. Die Erkenntnisse ebnen den Weg für neue, individuelle Therapien.

Die Wissenschaft geht davon aus, dass weltweit bis zu 400 Millionen Menschen im Laufe ihres Lebens von genetischen Störungen betroffen sind. Auslöser solcher Störungen sind Gen-Mutationen, die vererbt werden oder auch spontan auftreten. Die im Studienfokus stehenden krankhaften Veränderungen im KCNN2-Gen auf Chromosom Nr. 5 führen bei Betroffenen zu folgenreichen Bewegungsstörungen. Sie leiden beispielsweise unter erheblichen Gleichgewichtsproblemen und unkontrollierbarem Zittern. Bei vielen kommen noch Störungen in der Entwicklung hinzu: Im Vergleich zu Gesunden können Patienten zum Beispiel erst spät sitzen oder gehen.

„Durch unsere Beschreibung des neuartigen Syndroms können Genetiker endlich weltweit Erkrankte diagnostizieren“, sagt Dr. Depienne, UDE-Professorin für Molekulargenetik neurogenetischer Entwicklungsstörungen, die am Institut für Humangenetik des Universitätsklinikums Essen forscht. Die Studie zeigt zudem, dass Störungen des Nervensystems und des Bewegungsapparates eine gemeinsame Erklärung zugrunde liegen könnte. Bei dem Forschungsprojekt kooperierten Teams aus den USA, Frankreich, Italien, Belgien und den Niederlanden.

Fakten, Hintergründe, Dossiers
Mehr über Uni Duisburg-Essen
  • News

    Mehr Bildung schützt nicht zwingend vor Demenz

    Die Studienlage schien klar zu sein: Schulbildung schützt vor Demenz. Um bis zu sieben Prozent sollte jedes Schuljahr das Risiko verringern, im Alter daran zu erkranken. Gesundheitsökonom Prof. Martin Karlsson von der Universität Duisburg-Essen (UDE) und sein Team haben einen langen Atem be ... mehr

    Neues Verfahren für Neutralisationstests auf SARS-CoV-2

    Neutralisationstests für das neuartige Corona-Virus sind aufwändig und können nur in speziellen Laboratorien durchgeführt werden. Die Virologie der UDE hat jetzt ein neues Verfahren entwickelt, das schneller und günstiger ist und eine breite Anwendung finden kann. Ein Pre-Print der Studie w ... mehr

    Möglichen Beginn des Lebens im Labor simuliert

    UDE-Wissenschaftler haben ihre Theorie untermauert, dass erstes Leben tief in der Erdkruste angefangen haben könnte. In ihren Laborversuchen entwickelten eigentlich unbelebte Strukturen innerhalb kurzer Zeit Überlebensstrategien. Am Anfang war das Vesikel: Ein von selbst entstandenes Bläsch ... mehr