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Rhabdoid-Prädispositions-Syndrom



  Das Rhabdoid-Prädispostions-Syndrom ist ein seltenes Syndrom, bei dem es zu einer familiären Häufung bösartiger Tumoren in Gehirn und Niere kommt, die als atypischer teratoider/rhabdoider Tumor und maligner rhabdoider Nierentumor bezeichnet werden (OMIM 609322). In der ganz überwiegenden Zahl der Fälle liegen Deletionen des SMARCB1 (hSNF5/INI1) Gens auf Chromosom 22q11.2, die zu einer verminderten Expression des INI1-Proteins führen, zugrunde[1], aber auch einzelne Familien ohne Nachweis genetischer Veränderungen des SMARCB1 Gens sind beschrieben worden[2]

Literatur

  1. Bonnin JM et al..: The association of embryonal tumors originating in the kidney and in the brain: a report of seven cases. Cancer. 1984;54:2137-46 PMID 6091860
  2. Frühwald M et al.: Non-linkage of familial rhabdoid tumors to SMARCB1 implies a second locus for the rhabdoid tumor predisposition syndrome. Pediatr Blood Cancer. 2006;47:273-8 PMID 16206192
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