Atypischer teratoider/rhabdoider Tumor

   Der atypische teratoide/rhabdoide Tumor, häufig auch als ATRT oder AT/RT abgekürzt, ist ein seltener bösartiger Hirntumor aus der Gruppe der embryonalen Tumoren, der nach der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation als Grad IV eingeteilt wird. Atypische teratoide/rhabdoide Tumoren machen nur etwa 2% aller Hirntumoren bei Kindern aus. Ganz überwiegend sind Kinder in den ersten Lebensjahren betroffen.^[1]. Wie Medulloblastome sind atypische teratoide/rhabdoide Tumoren in der hinteren Schädelgrube lokalisiert (52% der Fälle), können aber wie supratentorielle primitive neuroektodermale Tumoren (PNET) auch im Bereich der Hirnhemisphären auftreten. Sporadische Fälle, bei denen kein Zusammenhang mit einer erblichen Erkrankung erkennbar ist, aber auch ein familiäres Auftreten im Rahmen des sogenannten Rhabdoid-Prädispositions-Syndroms kommen vor.

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Klinische Manifestationen

Das klinische Bild ist abhängig von der Tumorlage und dem Alter des Kindes und nicht selten durch das rasche Tumorwachstum geprägt. Schläfrigkeit, Übelkeit und Erbrechen sind häufige, aber unspezifische Symptome.

Pathologie

Für das histologische Bild dieses Tumors typisch ist die Anwesenheit von sogeannten rhaboiden Tumorzellen. Hierbei handelt es sich um relativ große Tumorzellen, die randständige prominente Nukleolen und intrazytoplasmatische Einschlüsse besitzen und deren Zytologie entfernt an die von Rhabdomyosarkomen erinnert. Mitotische Aktivität, Zelldichte und Kernpolymorphie sind erhöht. Tumornekrosen sind häufig. Der Tumor wächst unstrukturiert oder in papillären Strukturen, was die Abgrenzung gegenüber Plexuskarzinomen schwierig machen kann. Andererseits kommen neben Abschnitten mit rhaboiden Tumorzellen häufig auch kleinzellige Anteile vor, deren Histologie dem anderer embryonaler Tumoren wie dem Medulloblastom und dem PNET ähneln.

Pathogenese

Mutationen des hSNF5/INI1 Gens auf Chromosom 22q11.2 die zu einer verminderten Expression des INI1-Proteins führen sind so charakteristisch, dass sich der immunhistochemische Nachweis einer fehlenden INI1-Expression in der Mehrzahl der Fälle zur Abgrenzung gegenüber anderen Tumoren diagnostisch nutzen lässt.^[2][3]

Therapie

Eine vollständige operative Entfernung kann häufig nicht erzielt werden. Im Rahmen der weiteren Behandlung, die auf jeden Fall im Rahmen klinischer Studien erfolgen sollte, schließt sich deswegen üblicherweise eine adjuvante Chemotherapie und im Rahmen eines individuellen Behandlungskonzepts in Abhängigkeit vom Alter des Kindes möglicherweise auch eine Bestrahlung an. Eine unter der Ägide der Gesellschaft für pädiatrische Onkologie und Hämatologie (GPOH) initiierte Studie zur Behandlung von Kindern mit ATRT ist die RHABDOID-2007-Studie.

Prognose

Auch nach vollständiger operativer Entfernung und initial gutem Ansprechen auf die Chemotherapie ist der weitere Verlauf häufig von erneutem Tumorwachstum geprägt. Kinder mit einem Alter von über drei Jahren scheinen eine etwas bessere Prognose zu haben.^[4]

Literatur

• Rorke LB & Biegel JA: Atypical teratoid/rhabdoid tumour. In: Kleihues P, Cavenee WK, eds. World Health Organization classification of tumors. Pathology and genetics of tumours of the nervous system. Lyon, IARC Press; 2000

Einzelnachweise

1. ↑ Strother D:Atypical teratoid rhabdoid tumors of childhood: diagnosis, treatment and challenges. Expert Rev Anticancer Ther. 2005;5(5):907-15. PMID 16221059 (Übersichtsarbeit)
2. ↑ Judkins AR et al.:INI1 protein expression distinguishes atypical teratoid/rhabdoid tumor from choroid plexus carcinoma. J Neuropathol Exp Neurol. 2005;64(5):391-7.PMID 15892296
3. ↑ Haberler C et al.:Immunohistochemical analysis of INI1 protein in malignant pediatric CNS tumors: Lack of INI1 in atypical teratoid/rhabdoid tumors and in a fraction of primitive neuroectodermal tumors without rhabdoid phenotype. Am J Surg Pathol. 2006;30(11):1462-8. PMID 17063089
4. ↑ Tekautz TM et al.: Atypical teratoid/rhabdoid tumors (ATRT): improved survival in children 3 years of age and older with radiation therapy and high-dose alkylator-based chemotherapy. J Clin Oncol. 2005;23(7):1491-9. PMID 15735125

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