La plus grande étude réalisée à ce jour sur la génétique des protéines sanguines met en évidence de nouveaux mécanismes pathologiques et des possibilités de réorientation des médicaments
L'apprentissage automatique combiné à l'analyse génétique devrait permettre une utilisation plus ciblée des substances actives dans le cadre de la médecine de précision
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Dans le cadre d'une collaboration avec 118 chercheurs issus de 89 institutions, des scientifiques de l'Institut de santé de Berlin à la Charité (BIH) et de l'Institut de recherche universitaire Precision Healthcare (Queen Mary University of London) ont mené la plus grande étude au monde sur la régulation génétique de plus de 1 000 protéines sanguines, qui pourrait transformer notre compréhension de différentes maladies et de leurs possibilités de traitement.
Les protéines sont souvent décrites comme les "éléments constitutifs de la vie". Le principal objectif de notre code génétique est de produire des instructions pour la fabrication des protéines, qui jouent un rôle essentiel dans tous les aspects de la santé humaine, qu'il s'agisse de la construction des tissus, de leur rôle dans le métabolisme ou de la lutte contre les infections. Au cours des deux dernières décennies, des études génétiques à grande échelle ont été menées pour diverses maladies, avec des centaines de milliers de participants. Bien que ces études aient révélé des informations fondamentales, leur traduction en changements tangibles dans la manière dont nous traitons les patients a été limitée jusqu'à présent pour diverses raisons.
L'analyse récente de plus de 1 000 protéines dans le sang humain donne un aperçu fondamental et dynamique de la santé humaine. Les chercheurs ont identifié plus de 4 000 régions du génome qui contrôlent le moment, le lieu et les quantités de production de ces protéines. Ils ont relié ces résultats aux causes génétiques des maladies afin de faciliter une meilleure compréhension de la physiologie humaine. Ces connaissances pourraient permettre de mettre au point des thérapies plus ciblées et plus efficaces à l'avenir.
Dans cette étude, publiée dans Cell, les scientifiques ont rassemblé les données de plus de 78 000 participants recueillies dans le cadre d'une collaboration entre 38 cohortes de différents pays, la plus grande étude de ce type. Les données protéomiques de la cohorte locale BeLOVE (Berlin Long-term Observation of Vascular Events), ainsi que de nombreuses autres études internationales, ont contribué à la puissance statistique et, par conséquent, au succès de la méta-analyse génétique.
Le Dr Mine Koprulu, l'un des principaux auteurs de l'étude, a déclaré : "Nous sommes arrivés à un stade où il est possible d'effectuer des mesures évolutives à presque tous les niveaux de la biologie. Cela nous donne l'occasion d'obtenir une vision moléculaire de diverses maladies, avec le potentiel d'accélérer considérablement le taux de découverte de nouvelles cibles de médicaments ou d'opportunités de reproposition de médicaments".
Par exemple, les auteurs ont fourni plusieurs sources de preuves et de données biomédicales pour souligner que les inhibiteurs de TYK2, qui sont actuellement utilisés pour le psoriasis, peuvent potentiellement être réaffectés au traitement de la polyarthrite rhumatoïde.
Le professeur Claudia Langenberg, responsable de l'étude et directrice du Precision Healthcare Institute à QMUL et titulaire de la chaire de médecine computationnelle au BIH, a déclaré : "Notre étude est une démonstration puissante de l'efficacité des inhibiteurs de TYK2 dans le traitement de la polyarthrite rhumatoïde : "Notre étude est une démonstration puissante de la façon dont les données moléculaires humaines peuvent offrir de nouvelles opportunités pour la médecine de précision lorsqu'elles sont générées à grande échelle et intégrées aux connaissances cliniques. Ce travail n'aurait pas été possible sans le dévouement et la collaboration de tant de scientifiques à travers le monde, et bien sûr des nombreux participants à l'étude qui ont généreusement consacré leur temps à la recherche pour le bénéfice d'autrui."
Le professeur Maik Pietzner, co-responsable principal et professeur de modélisation des données de santé au BIH, a déclaré : "Il y a deux réalisations qui me tiennent particulièrement à cœur : "Il y a deux réalisations qui m'enthousiasment particulièrement car elles ouvrent de nouvelles voies pour combler d'importantes lacunes dans la recherche. Premièrement, la combinaison de notre travail génétique avec l'apprentissage automatique nous a permis de mieux comprendre le fonctionnement de la biologie humaine, et deuxièmement, elle a fourni des preuves pour aider à administrer le bon médicament au bon patient."
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
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