Il più grande studio finora condotto sulla genetica delle proteine del sangue evidenzia nuovi meccanismi di malattia e opportunità di riproposizione dei farmaci
L'apprendimento automatico combinato con l'analisi genetica dovrebbe consentire un uso più mirato dei principi attivi nella medicina di precisione
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Grazie alla collaborazione di 118 ricercatori provenienti da 89 istituzioni, gli scienziati dell'Istituto di Salute della Charité (BIH) e dell'Istituto di Ricerca Universitaria Precision Healthcare (Queen Mary University of London) hanno condotto il più grande studio al mondo sulla regolazione genetica di oltre 1.000 proteine del sangue, che ha il potenziale di trasformare la nostra comprensione di diverse malattie e le loro opportunità di trattamento.
Le proteine sono spesso descritte come i "mattoni della vita". Lo scopo principale del nostro codice genetico è quello di produrre istruzioni per la fabbricazione delle proteine, che svolgono un ruolo vitale in ogni parte della salute umana, dalla costruzione dei tessuti al ruolo nel metabolismo o nella lotta alle infezioni. Negli ultimi due decenni sono stati condotti studi genetici su larga scala per diverse malattie, con centinaia di migliaia di partecipanti. Sebbene questi studi abbiano rivelato intuizioni fondamentali, la loro traduzione in cambiamenti tangibili sul modo in cui trattiamo i pazienti è stata finora limitata per vari motivi.
La recente analisi di oltre 1.000 proteine nel sangue umano fornisce una visione fondamentale e dinamica della salute umana. I ricercatori hanno identificato più di 4.000 regioni del genoma che controllano quando, dove e in che quantità vengono prodotte queste proteine. Hanno collegato queste scoperte alle cause genetiche delle malattie per facilitare una migliore comprensione della fisiologia umana. Queste conoscenze potrebbero aiutare a sviluppare terapie più mirate ed efficaci in futuro.
In questo studio, pubblicato su Cell, gli scienziati hanno riunito i dati di oltre 78.000 partecipanti raccolti attraverso una collaborazione tra 38 coorti di diversi Paesi, il più grande studio di questo tipo. I dati proteomici della coorte locale BeLOVE (Berlin Long-term Observation of Vascular Events), insieme a molti altri studi internazionali, hanno contribuito alla potenza statistica e, di conseguenza, al successo della meta-analisi genetica.
Il dottor Mine Koprulu, autore principale dello studio, ha dichiarato: "Siamo a un punto in cui sono possibili misurazioni scalabili in quasi tutti gli strati della biologia. Questo ci dà l'opportunità di ottenere una visione molecolare di diverse malattie, con il potenziale di accelerare in modo significativo il tasso di scoperta di nuovi bersagli farmacologici o di opportunità di riproposizione di farmaci".
Ad esempio, gli autori hanno fornito diverse linee di evidenza e dati biomedici per evidenziare che gli inibitori di TYK2, attualmente utilizzati per la psoriasi, possono potenzialmente essere riproposti per il trattamento dell'artrite reumatoide.
La prof.ssa Claudia Langenberg, responsabile dello studio e direttore del Precision Healthcare Institute del QMUL e della cattedra di medicina computazionale del BIH, ha dichiarato: "Il nostro studio è una potente dimostrazione di come i dati molecolari umani possano offrire nuove opportunità per la medicina di precisione se generati su scala e integrati con le conoscenze cliniche. Questo lavoro non sarebbe stato possibile senza la dedizione e la collaborazione di tanti scienziati in tutto il mondo e, naturalmente, dei molti partecipanti allo studio che hanno generosamente dedicato il loro tempo alla ricerca a beneficio di altri."
Il Prof. Maik Pietzner, co-leader senior e professore di Health Data Modeling presso il BIH, ha dichiarato: "Ci sono due risultati di cui sono particolarmente entusiasta perché aprono nuove strade per colmare importanti lacune nella ricerca. In primo luogo, la combinazione del nostro lavoro genetico con l'apprendimento automatico ci ha permesso di capire meglio come funziona la biologia umana e, in secondo luogo, ha fornito prove per aiutare a portare il farmaco giusto al paziente giusto".
Nota: questo articolo è stato tradotto utilizzando un sistema informatico senza intervento umano. LUMITOS offre queste traduzioni automatiche per presentare una gamma più ampia di notizie attuali. Poiché questo articolo è stato tradotto con traduzione automatica, è possibile che contenga errori di vocabolario, sintassi o grammatica. L'articolo originale in Inglese può essere trovato qui.
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