El mayor estudio realizado hasta la fecha sobre la genética de las proteínas sanguíneas pone de relieve nuevos mecanismos patológicos y oportunidades de reutilización de fármacos
Se espera que el aprendizaje automático combinado con el análisis genético permita un uso más específico de los principios activos en la medicina de precisión
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En colaboración con 118 investigadores de 89 instituciones, científicos del Instituto de Salud de Berlín en Charité (BIH) y del Instituto Universitario de Investigación Precision Healthcare (Queen Mary University of London) han dirigido el mayor estudio mundial sobre la regulación genética de más de 1.000 proteínas sanguíneas, que podría transformar nuestra comprensión de las distintas enfermedades y sus posibilidades de tratamiento.
Las proteínas suelen describirse como los "ladrillos de la vida". El principal propósito de nuestro código genético es producir instrucciones para fabricar proteínas, que desempeñan un papel vital en todos los aspectos de la salud humana, desde la construcción de tejidos hasta su función en el metabolismo o para combatir infecciones. En las dos últimas décadas se han realizado estudios genéticos a gran escala sobre diversas enfermedades, con cientos de miles de participantes. Aunque estos estudios han revelado conocimientos fundamentales, su traducción en cambios tangibles en la forma de tratar a los pacientes ha sido limitada hasta ahora por diversas razones.
El reciente análisis de más de 1.000 proteínas de la sangre humana aporta una visión fundamental y dinámica de la salud humana. Los investigadores identificaron más de 4.000 regiones del genoma que controlan cuándo, dónde y en qué cantidades se producen estas proteínas. Vincularon estos hallazgos a las causas genéticas de las enfermedades para facilitar una mejor comprensión de la fisiología humana. Este conocimiento puede ayudar a desarrollar terapias más específicas y eficaces en el futuro.
En este estudio, publicado en Cell, los científicos reunieron datos de más de 78.000 participantes recogidos mediante una colaboración a través de 38 cohortes de distintos países, el mayor estudio de este tipo. Los datos proteómicos de la cohorte local BeLOVE (Berlin Long-term Observation of Vascular Events), junto con otros muchos estudios internacionales, contribuyeron a la potencia estadística y, en consecuencia, al éxito del metaanálisis genético.
En palabras de la Dra. Mine Koprulu, autora principal del estudio: "Estamos en un momento en que es posible realizar mediciones escalables en casi todos los estratos de la biología. Esto nos da la oportunidad de obtener una visión molecular de diversas enfermedades, con el potencial de acelerar significativamente el ritmo de descubrimiento de nuevas dianas farmacológicas u oportunidades de reproposición de fármacos".
Por ejemplo, los autores aportaron varias líneas de pruebas y datos biomédicos para poner de relieve que los inhibidores de TYK2, que actualmente se utilizan para la psoriasis, pueden reutilizarse para el tratamiento de la artritis reumatoide.
En palabras de la profesora Claudia Langenberg, directora del estudio, directora del Precision Healthcare Institute de la QMUL y catedrática de Medicina Computacional del BIH: "Nuestro estudio es una poderosa demostración de cómo los datos moleculares humanos pueden ofrecer nuevas oportunidades para la medicina de precisión cuando se generan a escala y se integran con el conocimiento clínico. Este trabajo no habría sido posible sin la dedicación y colaboración de tantos científicos de todo el mundo y, por supuesto, de los muchos participantes en el estudio que generosamente dedicaron su tiempo a la investigación en beneficio de los demás."
El profesor Maik Pietzner, codirector principal y catedrático de Modelización de Datos Sanitarios en el BIH, declaró "Hay dos logros que me entusiasman especialmente, ya que abren nuevas vías para colmar importantes lagunas en la investigación. En primer lugar, la combinación de nuestro trabajo genético con el aprendizaje automático nos ha permitido comprender mejor cómo funciona la biología humana y, en segundo lugar, ha aportado pruebas para ayudar a conseguir el fármaco adecuado para el paciente adecuado."
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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