Genschalter verändert Architektur des Genoms - Zusammenhang mit Rett-Syndrom entdeckt ?

09.06.2005

Das Rett Syndrom ist nach dem Down Syndrom (Trisomie 21) die zweithäufigste (1:10.000) neuronale Entwicklungsstörung bei Mädchen. Die Kinder kommen gesund zur Welt, gedeihen zunächst ganz normal, verlieren dann jedoch zwischen dem sechsten und 18. Monat bereits erworbene Fähigkeiten und entwickeln zusehends Sprach- und Bewegungsstörungen, sowie eine schwerwiegende geistige Behinderung. Mittlerweile ist bekannt, dass bei diesen Patientinnen das MECP2 Gen mutiert ist, allerdings ist noch unklar wie diese Veränderung zum RETT-Syndrom führt.

Dr. Alessandro Brero und Dr. Cristina Cardoso vom Max-Delbrück-Centrum für Molekulare Medizin (MDC) Berlin-Buch sowie Prof. Heinrich Leonhardt von der Ludwig-Maximilians-Universität (LMU) München haben jetzt das MECP2 Genprodukt näher untersucht und eine überraschende neue Funktion entdeckt. Bei heranreifenden Zellen bewirkt MECP2 eine Umlagerung der Erbsubstanz DNA und verändert damit die Architektur des Zellkerns. Durch diese Umlagerungen können einige Gene leichter abgelesen werden, andere werden dauerhaft stillgelegt. Die Forscher vermuten, dass diese Umlagerungen die Eigenschaften der gereiften Zellen langfristig stabilisieren. Diese bisher unbekannte Funktion von MECP2 eröffnet damit nach Ansicht von Dr. Brero neue Perspektiven zum Verständnis des Rett-Syndroms. Die Forscher wollen diese neuen Erkenntnisse deshalb als Nächstes an Zellen von Rett-Patienten untersuchen.

Originalveröffentlichung: A. Brero, H. P. Easwaran, D. Nowak, I. Grunewald, T. Cremer, H. Leonhardt, M. C.Cardoso; "Methyl CpG-binding proteins induce large-scale chromatin reorganization during terminal differentiation"; Journal of Cell Biology 2005, Vol. 5, Issue 169.

Weitere News aus dem Ressort Wissenschaft

Meistgelesene News

Weitere News von unseren anderen Portalen

Kampf gegen Krebs: Neueste Entwicklungen und Fortschritte