Neue Nierenerkrankung entdeckt
Freiburger Nephrologen an der Identifizierung des verursachenden Gendefekts beteiligt
Prof. Huber und seinem Team fiel auf, dass ein Patient in Freiburg, der an einer schweren Nierenfunktionsstörung litt, besonders große Zellkerne in einer Nierenprobe aufwies. Patienten mit ähnlichen Veränderungen wurden von der amerikanischen Arbeitsgruppe gesammelt. Die genetische Analyse führte schließlich zu dem verursachenden Gendefekt, einer Mutation im FAN1-Gen. Mit der genetischen Charakterisierung besteht die Hoffnung, für diese und ähnliche Erkrankungen neue Therapien zu entwickeln.
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