29.03.2022 - Universitat Autònoma de Barcelona

Studie an Hautbiopsien bietet Potenzial als neuer diagnostischer Marker für Amyotrophe Lateralsklerose

Entdeckung dieses Biomarkers, der in kleinen Hautproben nachweisbar ist, kann in Fällen, in denen die Diagnose schwierig ist, sehr nützlich sein

Barcelona (UAB) und der Funktionseinheit für amyotrophe Lateralsklerose am Hospital del Mar haben in der Haut der Patienten einen ALS-Biomarker nachgewiesen. Dieses spezifische Protein, TDP-43, befindet sich außerhalb des Zellkerns der Hautzellen der Patienten. Das Vorhandensein einer erhöhten Anzahl von Zellen mit dieser Anomalie in der Haut ermöglicht eine Vorhersage, ob der Patient die Krankheit hat oder nicht, abgesehen davon, wie weit sie bereits fortgeschritten ist.

Die in der Zeitschrift Cells veröffentlichte Studie wurde von Dr. Xavier Navarro und Dr. Mireia Herrando-Grabulosa, beide von der Gruppe Neuroplastizität und Regeneration der Abteilung für Zellbiologie, Physiologie und Immunologie und des Instituts für Neurowissenschaften der UAB, sowie von Dr. Miguel Ángel Rubio, Koordinator der ALS-Funktionseinheit am Hospital del Mar, geleitet. Sie analysierten Hautproben von ALS-Patienten aus diesem Zentrum und dem Universitätskrankenhaus Bellvitge. Die Ergebnisse wurden mit denen von zehn gesunden Probanden und zehn weiteren Patienten verglichen, die an anderen neurodegenerativen Erkrankungen mit chronischer Neuroinflammationskomponente leiden. Die Forscher untersuchten das Vorhandensein des Proteins TDP-43 in den Hautzellen, da dieses Protein in allen Körperzellen vorkommt und für die Entwicklung ihrer Funktionen grundlegend ist, und zwar außerhalb des Zellkerns, d.h. im Zytoplasma. Es ist bekannt, dass sein Vorhandensein außerhalb des Zellkerns in den motorischen Neuronen des Gehirns und des Rückenmarks bei 97 % der ALS-Patienten zu beobachten ist.

Häufiger bei ALS-Patienten

Anhand kleiner Hautbiopsien konnten die Forscher feststellen, dass das TDP-43-Protein auch in einer großen Anzahl von Hautzellen der untersuchten ALS-Patienten den Zellkern verlassen hatte. In den Proben der Probanden der Kontrollgruppen wurde dies nicht gefunden. "In den untersuchten Hautschichten wiesen die ALS-Patienten im Vergleich zu den Mitgliedern der gesunden Kontrollgruppe und der Kontrollgruppe mit anderen Pathologien mehr Fibroblasten auf, bei denen es sich um grundlegende Gewebezellen in der Dermis handelt, die das Zeichen der Krankheit tragen, das normalerweise im Rückenmark und im motorischen Kortex zu finden ist", betont Dr. Rubio. Darüber hinaus wurden ein Jahr später Hautproben von ALS-Patienten entnommen, was beweist, dass diese Situation unabhängig von der Entwicklung und dem Fortschreiten der Krankheit in gleichem Maße fortbesteht.

Konkret wird diese Anomalie in einer von vier Zellen des Hautgewebes (in 24,1 % der Fibroblastenzellen) von ALS-Patienten beobachtet, während sie bei gesunden Personen oder bei Personen mit anderen neurodegenerativen Erkrankungen fast nicht nachweisbar ist. Dr. Rubio unterstreicht: "Wir haben einen Biomarker, der als Fingerabdruck der Erkrankung im Nervensystem funktioniert, und wir haben auch bestätigt, dass er in der Haut gefunden werden kann. Außerdem können wir den theoretischen Grenzwert quantifizieren und bestimmen, um in bestimmten Fällen eine Diagnose stellen zu können".

"Es ist wahrscheinlich, dass dieser Marker in den präsymptomatischen Stadien, also vor den ersten motorischen Manifestationen, bereits vorhanden ist und deshalb für die Diagnose relevant sein kann", erklärt Dr. Rubio. Er wies auch darauf hin, dass dieses Instrument derzeit bei schwierigen Diagnosen oder bei Personen mit einer Familiengeschichte von ALS, die Mutationen in den Genen aufweisen, die die Krankheit verursachen können, hilfreich sein kann. In jedem Fall sind weitere Studien mit mehr Patienten erforderlich, um zu bestätigen, dass dieser neue Biomarker zur Beschleunigung der Diagnose der Krankheit eingesetzt werden kann.

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