Como os genes afectam o nosso metabolismo
Melhor prevenção das doenças cardíacas graças à genética
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O metabolismo de uma pessoa é tão único como a sua impressão digital, tal como o seu risco de desenvolver determinadas doenças. Uma melhor compreensão das influências genéticas no metabolismo poderia abrir novas opções terapêuticas. Investigadores do Berlin Institute of Health at Charité (BIH) e da Queen Mary University of London criaram o maior mapa genético do metabolismo humano até à data e investigaram os efeitos do nosso código genético em valores sanguíneos como o colesterol e os aminoácidos. Os investigadores publicaram os seus resultados na revista Nature Genetics.
O nosso sangue pode dizer-nos muito sobre a nossa saúde. A quantidade de moléculas no sangue que são produzidas durante o nosso metabolismo como produtos intermédios ou de degradação, conhecidos como metabolitos, pode indicar doenças agudas e futuras. Níveis elevados de colesterol, por exemplo, podem fazer com que o colesterol da gordura do sangue se deposite nas paredes das artérias. Isto, por sua vez, estreita os vasos e pode aumentar o risco de acidente vascular cerebral ou de ataque cardíaco.
Podemos influenciar significativamente os nossos níveis de colesterol ou de açúcar no sangue através do nosso estilo de vida - o que comemos, se fumamos e o exercício físico que fazemos. No entanto, mesmo um estilo de vida saudável não pode evitar níveis elevados de colesterol em casos raros. Por isso, a questão é: qual a influência da predisposição genética nos nossos valores sanguíneos? Foi precisamente isso que os investigadores do Instituto de Saúde de Berlim da Charité (BIH) e da Queen Mary University of London (QMUL) investigaram agora.
Análise genética através da colaboração entre a ciência e a indústria
Utilizando dados de meio milhão de pessoas do UK Biobank, trabalharam com o parceiro industrial Nightingale Health Plc para investigar os efeitos de diferentes variantes genéticas nas concentrações de 250 moléculas no sangue. Para o efeito, os investigadores combinaram dados genéticos de pessoas do Reino Unido de origem europeia, asiática e africana com medições pormenorizadas do seu metabolismo. "O nosso trabalho mostra a importância da colaboração entre a ciência e a indústria, porque foi a Nightingale Health que tornou possível medir todas as 500 000 amostras de sangue. Esta escala e compromisso são necessários para identificar de forma fiável as variações genéticas raras que estão na base das diferenças no metabolismo e na saúde humana", afirma a autora principal do estudo, Claudia Langenberg, chefe do grupo de Medicina Computacional da BIH e diretora do PHURI na Queen Mary University of London. O resultado é um mapa genético completo do metabolismo humano. Os efeitos das variações genéticas foram semelhantes em mulheres e homens, bem como em participantes de diferentes etnias, pelo que podem ser generalizados.
Melhor prevenção das doenças cardíacas graças à genética
"O mapeamento genético do metabolismo constitui uma referência importante para compreender melhor o risco de doença com base em valores sanguíneos específicos", afirma o primeiro autor Martijn Zoodsma, investigador de pós-doutoramento no BIH. Por exemplo, os investigadores identificaram um novo gene chamado VEGFA que pode controlar aspectos da forma mais densa do colesterol (HDL). Este gene poderá ser um ponto de partida para o desenvolvimento de novos fármacos que ajudem a prevenir doenças cardíacas. "O desenvolvimento de medicamentos para baixar os níveis elevados de lípidos no sangue já salvou milhões de vidas, mas as doenças coronárias resultantes de níveis elevados de lípidos no sangue continuam a ser uma das principais causas de morte. Esperamos que os nossos resultados apontem para novas formas de melhorar a prevenção", acrescenta Maik Pietzner, autor principal do estudo e professor de Modelação de Dados de Saúde no BIH e PHURI. O estudo dos investigadores da BIH e da QMUL é mais um passo importante nesta direção.
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