Un amplio análisis genómico pone de manifiesto los factores de riesgo de la COVID-19
Una colaboración internacional descubre varios marcadores genéticos asociados a la infección por SARS-CoV-2 o a la gravedad de COVID-19
En marzo de 2020, miles de científicos de todo el mundo se unieron para responder a una pregunta apremiante y compleja: ¿qué factores genéticos influyen en el hecho de que algunos pacientes con COVID-19 desarrollen una enfermedad grave y potencialmente mortal que requiere hospitalización, mientras que otros escapan con síntomas leves o sin ellos?
Preparación de la muestra para el análisis genético
© Oliver Franke, IKMB Uni Kiel
Un resumen exhaustivo de sus hallazgos hasta la fecha, publicado en Nature, revela 13 loci, o localizaciones en el genoma humano, que están fuertemente asociados con la infección o la gravedad de la COVID-19. Estos resultados proceden de uno de los mayores estudios de asociación de todo el genoma jamás realizados, que incluye a casi 50.000 pacientes con COVID-19 y dos millones de controles.
En el trabajo también participaron miembros del Grupo de Excelencia "Medicina de Precisión en Inflamación Crónica" (PMI) del Instituto de Biología Molecular Clínica (IKMB) de la Universidad de Kiel (CAU) y del Hospital Universitario de Schleswig-Holstein (UKSH), en el campus de Kiel. El equipo dirigido por el profesor Andre Franke, director del IKMB y miembro del comité directivo en el Cluster PMI, ya había identificado los primeros factores de riesgo genético al principio de la pandemia, en la primavera de 2020, y los había publicado en la prestigiosa revista New England Journal of Medicine (NEJM). Los datos estadísticos de ese trabajo informaron el nuevo estudio global.
"Pudimos aportar una cantidad especialmente grande de datos sobre los pacientes de nuestro trabajo anterior, y nuestro estudio se encuentra entre los que tienen un mayor número de casos. Nos complace haber podido contribuir a este gran proyecto", afirma Franke. "Al mismo tiempo, el trabajo que se ha publicado ahora ha podido confirmar claramente los genes de riesgo que encontramos".
Cooperación de enorme envergadura
El trabajo fue realizado por la Iniciativa Genómica del Huésped COVID-19. La iniciativa ha crecido hasta convertirse en una de las colaboraciones más extensas en genética humana y actualmente incluye a más de 3.500 autores y 61 estudios de 25 países. Para realizar su análisis, el consorcio reunió los datos clínicos y genéticos de los casi 50.000 pacientes de su estudio que dieron positivo en el virus, y de 2 millones de controles de numerosos biobancos, estudios clínicos y empresas de genética directa al consumidor. Gracias a la gran cantidad de datos procedentes de todo el mundo, los científicos pudieron realizar análisis estadísticamente sólidos con mucha más rapidez y a partir de una mayor diversidad de poblaciones que lo que podría haber hecho cualquier grupo por su cuenta.
"En total, se incluyeron cientos de estudios de todo el mundo en este metaestudio, que ahora se ha publicado, por lo que la importancia de este trabajo es especialmente alta", subraya Franke. "Sólo fue posible porque muchos investigadores colaboraron de forma tan abierta y compartieron los datos de forma transparente. Esto no había ocurrido antes a esta escala y es un excelente ejemplo de cómo la ciencia puede trabajar de forma rápida y eficiente", continúa Franke.
El estudio confirma los resultados de Kiel
El equipo de Kiel, en colaboración con otros grupos de investigación, había identificado en la primavera de 2020 dos áreas específicas en el genoma que aumentan el riesgo de infección por el SARS-CoV-2 y la progresión grave del COVID-19: En primer lugar, encontraron una anomalía en el gen del rasgo del grupo sanguíneo: las personas con el grupo sanguíneo A tienen, por tanto, un mayor riesgo de infección que las personas con otros grupos sanguíneos. En cambio, las personas del grupo sanguíneo 0 están más protegidas contra la enfermedad de COVID-19. "El trabajo ahora disponible ha confirmado claramente, con una cantidad de datos aún mayor, que la variación genética en el gen del grupo sanguíneo influye en el riesgo de infección", resume el profesor David Ellinghaus, científico del IKMB y miembro del PMI.
Además, el equipo de Franke había encontrado en el trabajo anterior una segunda región del genoma que influye tanto en la susceptibilidad general a la infección como en la gravedad de la enfermedad COVID-19, concretamente en el cromosoma 3. "Este locus resultó ser incluso el más significativo desde el punto de vista estadístico de los 13 loci de riesgo del estudio ahora disponibles y se da constantemente en los estudios incluidos", subraya la Dra. Frauke Degenhardt, bioestadística del IKMB. "Así pues, el cambio en esta región del gen probablemente desempeña un papel especialmente importante con respecto a la susceptibilidad a la infección y a la gravedad de la enfermedad COVID-19", añade Degenhardt.
Bases para enfoques terapéuticos
"Partiendo de los genes de riesgo descritos, ahora es posible analizar con más detalle qué funciones se esconden tras ellos. ¿A qué conducen los cambios genéticos en estas áreas, qué hacen en el cuerpo? Con una comprensión más precisa de estos mecanismos, puede ser posible encontrar objetivos para la terapia contra la COVID-19", explica Franke.
Los investigadores seguirán estudiando más datos a medida que vayan llegando y actualizando sus resultados a través del formato "Matters Arising" de Nature. Empezarán a estudiar lo que diferencia a los "long-haulers", o pacientes cuyos síntomas de COVID-19 persisten durante meses, de los demás, y seguirán identificando loci adicionales asociados a la infección y la enfermedad grave.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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