Medir fragmentos de ADN tumoral mejora la detección del cáncer en la sangre
Florent Mouliere y sus colegas han diseñado un nuevo método que ha sido capaz de detectar ADN tumoral circulante (o ADNtc) difícil de rastrear. Su técnica podría superar la capacidad de detección de cáncer de los métodos en práctica, al tener en cuenta las diferencias en el tamaño de los fragmentos de ADNtc, en lugar de los cambios genómicos en el ADNtc.
El plasma sanguíneo de los pacientes con cáncer contiene ADN originado a partir de tumores primarios o secundarios. Los investigadores sospechaban que el calibrado del ADNtc puede ofrecer una alternativa segura y no invasiva en comparación con las biopsias convencionales, requiriendo tan solo una pequeña muestra de sangre. Sin embargo, el ADNtc es difícil de identificar, puesto que suele verse superado en número por cantidades mucho mayores de ADN no canceroso que también circula en la sangre.
Investigaciones anteriores habían demostrado que los fragmentos de ADN circulante de los fetos se pueden distinguir del ADN materno debido a su más corta longitud, hallazgo que ayudó a mejorar la sensibilidad del diagnóstico prenatal. Inspirándose en este descubrimiento, Mouliere et al. usaron la secuenciación de todo el genoma para estudiar los tamaños de los fragmentos de ADNtc en 344 muestras de plasma de 200 pacientes con cáncer. Identificaron de este modo características biológicas enriquecidas en el ADNtc asociado con el tipo de cáncer de cada paciente y desarrollaron métodos computacionales para seleccionar el tamaño específico de los fragmentos de ADNtc.
Los autores descubrieron que, al centrarse en fragmentos de entre 90 y 150 pares de bases, la unidad de medida del material genético, se mejoraba la detección de ADNtc en pacientes con cáncer cerebral, renal y pancreático. Los autores afirman que la selección por tamaño podría impactar en la detección de otros tipos de ADN (como el ADN mitocondrial) en los fluidos corporales. Ellen Heitzer y Michael publican un artículo de Focus relacionado. R. Speicher describe el estudio en mayor detalle.
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