La méthode de Greifswald aide au diagnostic des troubles plaquettaires héréditaires
Détecter les maladies rares avec une goutte de sang
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Troubles de l'hémostase, gros bleus sans raison apparente depuis l'enfance : un trouble congénital des plaquettes peut en être responsable. Plus de 70 de ces maladies héréditaires sont connues - mais elles sont difficiles à diagnostiquer. Les patients concernés ont souvent un parcours du combattant de plusieurs années avant que le bon diagnostic ne soit posé.
Dr Carlo Zaninetti au microscope à immunofluorescence
Copyright: UMG
Les chercheurs de Greifswalder ont maintenant développé une méthode prometteuse au microscope, qui permet de tester les nouveau-nés avec une seule goutte de sang. Afin de tester la méthode au niveau international, les chercheurs de Greifswald ont créé un réseau mondial de sept centres. Le projet a vu le jour sous le patronage de la principale société internationale de thrombose et d'hémostase (ISTH), dont la revue spécialisée vient de publier l'étude de Greifswald.
"Nous faisons briller les thrombocytes sous le microscope", explique Carlo Zaninetti de l'Institut de médecine transfusionnelle de l'Unimedizin Greifswald. Les thrombocytes sont également appelés plaquettes sanguines et jouent un rôle décisif dans l'hémostase et la coagulation du sang. Pour détecter les troubles des thrombocytes, les chercheurs de Greifswald utilisent la microscopie à immunofluorescence. Pour ce faire, des structures spécifiques des plaquettes sanguines sont rendues visibles au microscope à l'aide d'anticorps fluorescents et lumineux. "Pour cela, nous n'avons pas besoin de plus d'une goutte de sang", explique Zaninetti. "Pour un premier examen dans le cadre du dépistage, cela convient parfaitement pour tirer les bonnes conclusions dans la suite du diagnostic".
Il en résulte également des avantages logistiques. "Les sept centres spécialisés dans le monde entier, avec leur expérience, peuvent recevoir l'échantillon par courrier de n'importe où", rapporte Zaninetti. Il est ainsi possible d'aider les patients qui vivent loin d'un centre spécialisé. "Cette méthode est extrêmement prometteuse", déclare le professeur Andreas Greinacher, professeur senior à l'Institut de médecine transfusionnelle de l'Unimedizin de Greifswald. "Nous l'avons développée à Greifswald pour que les patients européens n'aient pas à faire le long trajet jusqu'à Greifswald. Désormais, les patients peuvent être examinés avec cette méthode dans le monde entier". "Notre méthode permet de réaliser des économies considérables" ajoute le Dr Zaninetti. "Il donne une indication sur les patients pour lesquels une analyse génétique plus approfondie devrait être utilisée de manière judicieuse". Pour la médecine universitaire, la conception globale de cette étude est d'une importance exceptionnelle. "La médecine universitaire de Greifswald renforce sa réputation de centre de référence mondial pour les maladies de la coagulation sanguine et des thrombocytes", déclare le professeur Karlhans Endlich, directeur scientifique de l'Unimedizin. "C'est un véritable label de qualité pour nous et tout particulièrement pour notre personnel de l'Institut de médecine transfusionnelle".
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Allemand peut être trouvé ici.
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