Diagnostic des tumeurs : un modèle d'IA détecte plus de 170 types de cancer
Regarder dans le génome plutôt que dans le tissu
L'image IRM montre une tumeur cérébrale à un endroit peu propice, - et une biopsie cérébrale comporterait des risques élevés pour le patient, qui nous avait consultés en raison d'une vision double. Des situations telles que cette discussion de cas, citée à titre d'exemple, au sein d'une équipe multidisciplinaire d'experts en médecine du cancer, ont incité les chercheurs de la Charité - Universitätsmedizin Berlin, avec des partenaires de coopération, à rechercher de nouvelles procédures de diagnostic. Le résultat est un modèle d'IA. Ce modèle utilise les caractéristiques spécifiques du matériel génétique des tumeurs - leur empreinte épigénétique, obtenue par exemple à partir du liquide céphalo-rachidien, entre autres. Comme le montre l'équipe dans la revue Nature Cancer*, le nouveau modèle classifie les tumeurs rapidement et de manière très fiable.
Aujourd'hui, on connaît beaucoup plus de types de tumeurs que d'organes dont elles sont issues. Chaque tumeur a ses propres caractéristiques, certaines particularités tissulaires, des taux de croissance et des particularités métaboliques. Néanmoins, les types de tumeurs présentant des caractéristiques moléculaires similaires peuvent être regroupés. Le traitement de la maladie individuelle dépend de manière décisive du type de tumeur. Les nouvelles thérapies ciblées s'attaquent à certaines structures des cellules tumorales ou bloquent leurs voies de signalisation afin d'arrêter la croissance pathologique des tissus. Les chimiothérapies peuvent être sélectionnées en fonction du type de tumeur et leur dosage ajusté en conséquence. En particulier dans le cas de types de tumeurs rares, il peut être possible de mettre en œuvre des thérapies innovantes dans le cadre d'études.
Le modèle d'IA, crossNN, compare les données épigénétiques de tumeurs inconnues aux empreintes digitales de plus de 8 000 tumeurs de référence. Une croix marque la tumeur à examiner. La visualisation montre la grande quantité de données sur lesquelles le modèle est basé. Chaque point représente le profil d'une tumeur de référence contenant plusieurs centaines de milliers d'informations ; chaque couleur représente un type de tumeur spécifique.
© Charité | Philipp Euskirchen
"Dans le contexte d'une médecine du cancer de plus en plus personnalisée et en plein essor, un diagnostic précis dans un centre de traitement des tumeurs certifié est la voie à suivre pour un traitement réussi", a déclaré le professeur Martin E. Kreis, médecin-chef à la Charité. Si une analyse moléculaire, cellulaire et fonctionnelle complète d'une tumeur à partir d'échantillons de tissus fournit les informations nécessaires, les médecins sont également confrontés à des cas où il n'est pas possible ou très risqué d'extraire des échantillons de tissus de la tumeur. De plus, même un examen histologique seul n'est pas en mesure de fournir un diagnostic aussi précis que le nouveau modèle d'IA.
Regarder dans le génome plutôt que dans le tissu
Une méthode a été mise au point pour caractériser les tumeurs cérébrales. Elle ne repose pas sur les diagnostics microscopiques conventionnels, mais sur les modifications du matériel génétique de la tumeur, les caractéristiques épigénétiques. Elles font partie de la mémoire de chaque cellule et déterminent quelles parties de l'information génétique sont lues et à quel moment. "Des centaines de milliers de modifications épigénétiques agissent comme des interrupteurs pour chaque section de gène. Leurs schémas forment une empreinte digitale unique et inimitable", explique le Dr Philipp Euskirchen, scientifique au site de Berlin du Consortium allemand contre le cancer et à l'Institut de neuropathologie de la Charité, qui a dirigé l'étude récemment publiée. "Dans les cellules tumorales, l'information épigénétique est modifiée de manière caractéristique. Sur la base de leurs profils, nous pouvons différencier les tumeurs et les classer." Dans le cas des tumeurs cérébrales, un échantillon du liquide céphalo-rachidien suffit dans certains cas et peut être obtenu relativement facilement, ce qui évite toute intervention chirurgicale.
Pour comparer une empreinte inconnue à des milliers d'empreintes connues de différents cancers et l'attribuer à un type de tumeur spécifique, il faut recourir à des méthodes d'apprentissage automatique, c'est-à-dire à l'intelligence artificielle, étant donné que les données sont très nombreuses et complexes. En outre, différentes méthodes de séquençage de l'ADN ont été appliquées par le passé. En outre, les analyses épigénétiques sont généralement limitées à des modèles définis et à des segments de gènes typiques des différents types de tumeurs. "Par conséquent, notre objectif était de développer un modèle qui classifie avec précision les tumeurs, même si elles ne sont basées que sur des parties de l'épigénome tumoral complet ou si les profils ont été collectés au moyen de différentes techniques et avec des degrés de précision variables", a déclaré le Dr Sören Lukassen, bioinformaticien et chef du groupe de travail Medical Omics à l'Institut de santé de Berlin à la Charité (BIH).
Fiabilité et traçabilité
Un modèle d'IA récemment développé porte le nom de crossNN, dont l'architecture est basée sur un simple réseau neuronal. Le modèle a été entraîné à l'aide d'un grand nombre de tumeurs de référence et a ensuite été testé sur plus de 5 000 tumeurs. "Notre modèle permet un diagnostic très précis des tumeurs cérébrales dans 99,1 % des cas et est plus précis que les solutions d'IA utilisées jusqu'à présent", explique Philipp Euskirchen. "En outre, nous avons pu entraîner de la même manière un modèle d'IA capable de différencier plus de 170 types de tumeurs provenant de tous les organes, tout en atteignant une précision de 97,8 %. Cela signifie qu'il peut être utilisé pour les cancers de tous les organes, en plus des tumeurs cérébrales relativement rares." Le facteur décisif pour les futures approbations d'applications cliniques est que les modèles soient entièrement explicables, c'est-à-dire qu'il doit être possible de comprendre comment les décisions sont prises.
L'empreinte moléculaire que le modèle d'IA reçoit pour la déterminer peut provenir d'un échantillon de tissu ou de fluides corporels. Dans le cas de certaines tumeurs cérébrales, le département de neuropathologie de la Charité propose déjà des diagnostics non invasifs basés sur le liquide céphalorachidien, connus sous le nom de biopsie liquide. Cela permet d'établir un diagnostic sans opération stressante, même dans des situations difficiles. Le patient qui nous a consultés pour une double vision en est l'un des bénéficiaires. "Nous avons examiné le liquide céphalorachidien à l'aide du séquençage par nanopore, une nouvelle forme d'analyse génétique très rapide et efficace. La classification par nos modèles a révélé qu'il s'agissait d'un lymphome du système nerveux central, ce qui nous a permis d'initier rapidement une chimiothérapie appropriée", explique Philipp Euskirchen.
crossNN dans les essais cliniques
La précision de la méthodologie a même surpris les chercheurs. "Bien que l'architecture de notre modèle d'IA soit beaucoup plus simple que les approches précédentes et reste donc explicable, elle fournit des prédictions plus précises et donc une plus grande certitude diagnostique", explique Sören Lukassen. En collaboration avec le Consortium allemand du cancer (DKTK), l'équipe de recherche planifie donc des essais cliniques avec crossNN dans les huit sites du DKTK en Allemagne. En outre, l'utilisation peropératoire sera également testée. L'objectif est de transférer la détermination précise et comparativement peu coûteuse des tumeurs à partir d'échantillons d'ADN dans les soins de routine.
Note: Cet article a été traduit à l'aide d'un système informatique sans intervention humaine. LUMITOS propose ces traductions automatiques pour présenter un plus large éventail d'actualités. Comme cet article a été traduit avec traduction automatique, il est possible qu'il contienne des erreurs de vocabulaire, de syntaxe ou de grammaire. L'article original dans Anglais peut être trouvé ici.
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