Diagnóstico de tumores: un modelo de IA detecta más de 170 tipos de cáncer
Examinar el genoma en lugar del tejido
La imagen de resonancia magnética muestra un tumor cerebral en una localización poco sospechosa, - y una biopsia cerebral conllevaría altos riesgos para el paciente, que nos había consultado debido a una visión doble. Situaciones como esta discusión de casos, citada a modo de ejemplo, en un equipo multidisciplinar de expertos en medicina oncológica impulsaron a los investigadores de la Charité - Universitätsmedizin Berlin, junto con socios colaboradores, a buscar nuevos procedimientos de diagnóstico. El resultado es un modelo de IA. El modelo utiliza características específicas del material genético de los tumores, su huella digital epigenética, obtenida, por ejemplo, del líquido cefalorraquídeo, entre otras cosas. Como muestra el equipo en la revista Nature Cancer*, el nuevo modelo clasifica los tumores de forma rápida y muy fiable.
Hoy en día se conocen muchos más tipos de tumores que los órganos de los que surgen. Cada tumor tiene sus propias características, ciertos rasgos tisulares, ritmos de crecimiento y peculiaridades metabólicas. No obstante, los tipos de tumores con características moleculares similares pueden agruparse. El tratamiento de cada enfermedad depende decisivamente del tipo de tumor. Las nuevas terapias dirigidas se dirigen a determinadas estructuras de las células tumorales o bloquean sus vías de señalización para detener el crecimiento tisular patológico. Las quimioterapias pueden seleccionarse en función del tipo de tumor y su dosificación ajustarse en consecuencia. Sobre todo en el caso de tipos tumorales poco frecuentes, puede ser posible aplicar terapias innovadoras en el marco de estudios.
El modelo de inteligencia artificial crossNN compara los datos epigenéticos de tumores desconocidos con las huellas dactilares de más de 8.000 tumores de referencia. Una cruz marca el tumor que debe examinarse. La visualización muestra la gran cantidad de datos en los que se basa el modelo. Cada punto representa el perfil de un tumor de referencia que contiene varios cientos de miles de datos; cada color representa un tipo de tumor específico.
© Charité | Philipp Euskirchen
"En el contexto de una medicina oncológica cada vez más personalizada y en rápido desarrollo, el diagnóstico preciso en un centro de tumores certificado es el camino a seguir para el éxito del tratamiento", como declaró el Prof. Martin E. Kreis, Director Médico de Charité. Aunque un análisis molecular, celular y funcional exhaustivo de un tumor basado en muestras de tejido proporciona la información necesaria, los médicos también se enfrentan a casos en los que no es posible o es muy arriesgado extraer muestras de tejido del tumor. Es más, ni siquiera un examen histológico por sí solo es capaz de proporcionar un diagnóstico tan preciso como el nuevo modelo de IA.
Mirar en el genoma en lugar de en el tejido
Se ha establecido un método para caracterizar los tumores cerebrales que no se basa en los diagnósticos microscópicos convencionales, sino en las modificaciones del material genético del tumor, las características epigenéticas. Éstas forman parte de la memoria de cada célula y determinan qué partes de la información genética se leen y cuándo. "Cientos de miles de modificaciones epigenéticas actúan como interruptores de encendido y apagado de secciones genéticas individuales. Sus patrones forman una huella dactilar única e inconfundible", explica el Dr. Philipp Euskirchen, científico de la sede berlinesa del Consorcio Alemán del Cáncer y del Instituto de Neuropatología de Charité, que dirige el estudio recientemente publicado. "En las células tumorales, la información epigenética se altera de forma característica. A partir de sus perfiles, podemos diferenciar entre tumores y clasificarlos". En el caso de los tumores cerebrales, incluso una muestra del líquido cefalorraquídeo es suficiente en algunos casos, y puede obtenerse con relativa facilidad, prescindiendo por completo de la cirugía.
Para comparar una huella desconocida con miles de huellas conocidas de distintos cánceres y asignarla a un tipo específico de tumor, se requieren métodos de aprendizaje automático, es decir, inteligencia artificial, dado que los datos son muy extensos y complejos. Además, en el pasado se aplicaron distintos métodos de secuenciación del ADN. Además, los análisis epigenéticos suelen limitarse a patrones definidos y segmentos de genes típicos de cada tipo de tumor. "En consecuencia, nuestro objetivo era desarrollar un modelo que clasificara con precisión los tumores, aunque sólo se basaran en partes de todo el epigenoma tumoral o los perfiles se hubieran recogido mediante técnicas diferentes y con distintos grados de precisión", tal y como afirma el bioinformático Dr. Sören Lukassen, jefe del grupo de trabajo Medical Omics del Instituto de Salud de Berlín en Charité (BIH).
Fiable y trazable
El modelo de IA desarrollado recientemente recibe el nombre de crossNN, cuya arquitectura se basa en una red neuronal simple. El modelo se entrenó con un gran número de tumores de referencia y posteriormente se probó con más de 5.000 tumores. "Nuestro modelo permite un diagnóstico muy preciso de los tumores cerebrales en el 99,1 por ciento de los casos y es más exacto que las soluciones de IA existentes hasta la fecha", según relató Philipp Euskirchen. "Además, fuimos capaces de entrenar un modelo de IA de la misma manera que puede diferenciar entre más de 170 tipos de tumores de todos los órganos, al tiempo que logra una precisión del 97,8 por ciento. Esto significa que puede utilizarse para cánceres de todos los órganos, además de los tumores cerebrales relativamente raros." El factor decisivo para futuras aprobaciones en la aplicación clínica es que los modelos sean plenamente explicables, es decir, que sea posible entender cómo se llega a las decisiones.
La huella molecular que recibe el modelo de IA para su determinación puede proceder de una muestra de tejido o de fluidos corporales. En el caso de tumores cerebrales específicos, el Departamento de Neuropatología de Charité ya ofrece diagnósticos no invasivos basados en el líquido cefalorraquídeo, lo que se conoce como biopsia líquida. Esto permite realizar un diagnóstico sin una operación estresante, también en situaciones difíciles. La paciente que nos consultó con visión doble fue una de las beneficiadas. "Examinamos el líquido cefalorraquídeo mediante secuenciación por nanoporos, una forma novedosa, muy rápida y eficaz de análisis genético. La clasificación mediante nuestros modelos reveló que se trataba de un linfoma del sistema nervioso central, lo que nos permitió iniciar rápidamente la quimioterapia adecuada", explica Philipp Euskirchen.
crossNN en ensayos clínicos
La precisión de la metodología sorprendió incluso a los investigadores. "Aunque la arquitectura de nuestro modelo de IA es mucho más sencilla que la de enfoques anteriores y, por tanto, sigue siendo explicable, ofrece predicciones más precisas y, por tanto, una mayor certeza diagnóstica", afirma Sören Lukassen. En colaboración con el Consorcio Alemán del Cáncer (DKTK), el equipo de investigación está planificando ensayos clínicos con crossNN en los ocho centros DKTK de Alemania. Además, también se probará su uso intraoperatorio. El objetivo es trasladar la determinación tumoral precisa y comparativamente barata basada en muestras de ADN a la asistencia rutinaria.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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