Los biomarcadores tumorales son esenciales pero no suficientes para predecir la respuesta al fármaco
Los marcadores de la línea germinal predicen la toxicidad del fármaco: impacto en la rutina clínica
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Un principio esencial de la medicina de precisión es que los biomarcadores predictivos pueden mejorar la toma de decisiones terapéutica. En un nuevo estudio piloto, los científicos de Molecular Health analizaron un conjunto seleccionado aleatoriamente de 250 pacientes con tumores sólidos y detectaron biomarcadores predictivos en más del 85 % de los tumores. Las cifras destacan el beneficio clínico del perfil tumoral: en general, en torno a una de cada cuatro muestras contenían biomarcadores de FDA, mientras que en torno al 70 % contenían biomarcadores de nivel translacional o clínicamente emergente.
El estudio demostró la relevancia clínica de los biomarcadores de la línea germinal (p. ej., información genética del tejido sano en nuestro organismo). En varios casos, los biomarcadores de la línea germinal predijeron toxicidades a fármacos evitables. "Es importante no caracterizar sólo aberraciones somáticas, ya que es posible que las mutaciones de la línea germinal de un paciente interfieran con los mecanismos moleculares y la efectividad de los fármacos recomendados exclusivamente sobre la base del perfil tumoral", explicó Theodoros Soldatos, Ph.D. y científico en Molecular Health. "El perfil de mutación somática es esencial pero no suficiente para predecir la respuesta al fármaco contra el cáncer, apoyando así la necesidad de un análisis de diagnóstico de la información del biomarcador del tumor y línea germinal".
Soldatos y sus coautores (Sandra Morandell, Ph.D., Francesca Diella, MSc., Sasha Badbanchi, MSc., Anja Doerks, Ph.D., Bernhard Sulzer, Ph.D., Ralf Stecher, BSc., Gabriel Bien-Willner, M.D./Ph.D., David Jackson, Ph.D., Martin Stein, Ph.D. - todos de Molecular Health) detectaron biomarcadores predictivos en un amplio rango de validaciones clínicas y niveles de evidencia.
El conjunto seleccionado aleatoriamente abarcó 20 indicaciones de cáncer diferentes. Los biomarcadores basados en SNV, mutaciones genéticas y proteínas de fusión se identificaron utilizando un panel NGS de 613 genes y una plataforma analítica que explora aberraciones detectadas frente a más de 5.500 biomarcadores predictivos revisados por homólogos. Los biomarcadores detectados se clasifican de acuerdo con un linaje, validez clínica/nivel de evidencia, prevalencia y posible interdependencia funcional. El estudio piloto se presentó en un poster en el Simposio WIN (Worldwide Innovative Networking in personalized cancer medicine) en París.
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