Un estudio genético a gran escala arroja luz sobre las causas de las hemorroides
Un equipo internacional de investigación identificó los mecanismos fisiopatológicos de la enfermedad hemorroidal mediante el estudio del ADN de casi un millón de personas
Situadas en el extremo del tubo digestivo, las hemorroides son almohadillas llenas de sangre que ayudan a contener las heces y a controlar la defecación en los seres humanos. A menudo se confunde la palabra hemorroides con la enfermedad hemorroidal (o almorranas), en la que las hemorroides se agrandan, provocando picor, ardor, eczema, suciedad y sangrado, lo que limita la actividad diaria. Mientras que los síntomas suelen ser lo suficientemente leves como para resolverse con un tratamiento conservador (normalmente hemorroides de grado I-II), las formas más graves de la enfermedad hemorroidal requieren un tratamiento quirúrgico asociado a una carga considerable de la enfermedad (normalmente hemorroides de grado III-IV). Afectan a una gran parte de la población, mientras que las causas son en su mayoría desconocidas. Se han sugerido muchos factores de riesgo, como el estilo de vida sedentario, la obesidad, la reducción de la ingesta de fibra en la dieta, el exceso de tiempo en el retrete o el esfuerzo durante la defecación y el levantamiento de objetos pesados, siendo varios de ellos objeto de controversia. Posiblemente debido a su naturaleza íntima, la enfermedad hemorroidal ha sido generalmente poco estudiada, y no se conocen ni los mecanismos moleculares exactos ni las razones por las que sólo algunas personas desarrollan una enfermedad avanzada, de ahí que se hayan manifestado teorías, mitos e hipótesis no documentadas incluso en la literatura científica. Ahora, una nueva investigación publicada en la revista Gut aporta importantes datos, gracias a la colaboración mundial y al análisis de la composición genética de casi un millón de personas.
Se analizaron cerca de un millón de muestras de ADN mediante modernos biochips (los llamados arrays de SNP).
© Oliver Franke, Uni Kiel
En el nuevo estudio, coordinado por el profesor Andre Franke, del Instituto de Biología Molecular Clínica (IKMB) de la Universidad de Kiel (Alemania), y el profesor Mauro D'Amato, del instituto de investigación CIC bioGUNE de Bilbao (España), los investigadores analizaron millones de cambios en el ADN del genoma de 218.920 pacientes y 725.213 personas sanas procedentes del Biobanco del Reino Unido, 23andMe y otras cohortes poblacionales. Identificaron 102 regiones del genoma humano que contienen genes que contribuyen a un mayor riesgo de enfermedad hemorroidal.
Además, realizaron análisis de células individuales de muestras de tejido de hemorroides. Así, pudieron demostrar que los genes de riesgo recién descubiertos se expresan principalmente en los vasos sanguíneos y en los tejidos gastrointestinales, y participan colectivamente en el control de la función del músculo liso y en el desarrollo y la integridad de las estructuras epiteliales y endoteliales del intestino. "Nuestros hallazgos indican que la enfermedad hemorroidal es el resultado, al menos en parte, de la disfunción del músculo liso, el epitelio y el tejido conectivo. Esto apunta a mecanismos específicos en una afección común mal caracterizada, y puede conducir al desarrollo de opciones terapéuticas no invasivas adicionales a largo plazo", comentó Andre Franke, que también es miembro del Grupo de Excelencia Alemán "Medicina de Precisión en Inflamación Crónica" (PMI).
Los investigadores también resumieron la nueva información genética en puntuaciones de riesgo poligénico (PRS) y las probaron en otras tres cohortes, que no se incluyeron en el análisis original. Efectivamente, las PRS más altas se asociaron a un mayor riesgo de enfermedad hemorroidal, a una edad más temprana en el momento del diagnóstico y a la necesidad de cirugía en los 180.435 individuos adicionales analizados. El equipo también informó de las similitudes genéticas entre la enfermedad hemorroidal y varias otras afecciones gastrointestinales, psiquiátricas y cardiovasculares, que pudieron verificarse como comorbilidades más comunes en análisis posteriores de 8 millones de personas del Registro Nacional Danés de Pacientes.
"Nuestros resultados de la ERP requieren más estudios en cohortes adicionales y en diversos grupos étnicos, pero pueden ayudar más adelante a identificar a las personas con mayor riesgo de desarrollar la enfermedad hemorroidal, que podrían ser objeto de un seguimiento más estrecho y beneficiarse en mayor medida de estilos de vida preventivos", dijo Mauro D'Amato.
Además del IKMB y el CIC bioGUNE, en el estudio participaron investigadores y médicos de otras instituciones, como 23andMe Inc, la Clínica Mayo y la Universidad de Michigan de EE.UU., la Universidad de Monash de Australia, el Instituto Karolinska de Suecia, el Instituto de Genómica de la Universidad de Tartu de Estonia, la Universidad de Copenhague de Dinamarca, el Centro Médico Universitario de Rostock de Alemania y la Oficina Proctológica de Kiel, entre otros.
Nota: Este artículo ha sido traducido utilizando un sistema informático sin intervención humana. LUMITOS ofrece estas traducciones automáticas para presentar una gama más amplia de noticias de actualidad. Como este artículo ha sido traducido con traducción automática, es posible que contenga errores de vocabulario, sintaxis o gramática. El artículo original en Inglés se puede encontrar aquí.
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