Los Cavalier King Charles spaniel son portadores de más variantes genéticas perjudiciales que otras razas

El estudio genómico también identificó variantes genéticas relacionadas con una afección cardíaca común en la raza

07.09.2021 - Suecia

Las recientes prácticas de cría de perros han cargado a los cavalier King Charles spaniel con mutaciones causantes de enfermedades, entre las que se encuentran variantes vinculadas a la enfermedad cardíaca común, la enfermedad mixomatosa de la válvula mitral (MMVD). Erik Axelsson, de la Universidad de Uppsala, y sus colegas publicaron estos nuevos hallazgosel 2 de septiembre en la revista PLOS Genetics.

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Los últimos 300 años de cría de perros han creado una increíble diversidad de razas con distintos tamaños, formas y habilidades. Por desgracia, este proceso también ha provocado que muchas razas se vuelvan más endogámicas y tengan más probabilidades de heredar enfermedades genéticas. Los investigadores del estudio querían saber si las recientes prácticas de cría habían aumentado el número de variantes causantes de enfermedades en los perros. Secuenciaron los genomas completos de 20 perros de ocho razas comunes, como los beagles, los pastores alemanes y los golden retrievers. Descubrieron que el cavalier King Charles spaniel, que experimentó la cría más intensa, era portador de más variantes genéticas perjudiciales que las otras razas que examinaron.

Los investigadores también buscaron variantes genéticas en los genomas del cavalier King Charles spaniel relacionadas con la MMVD. En esta enfermedad, la válvula mitral del corazón se degenera, permitiendo que la sangre se filtre desde el ventrículo izquierdo hacia la aurícula izquierda. Identificaron dos variantes genéticas relacionadas con la enfermedad, que parecen regular un gen que codifica una proteína común en el músculo cardíaco. Los resultados ofrecen una posible explicación de por qué el cavalier King Charles spaniel está predispuesto a desarrollar la enfermedad.

El número especialmente elevado de genes potencialmente dañinos en los genomas de los cavalier King Charles spaniel, en comparación con otros perros, probablemente se deba a su historial de cría. Los registros sugieren que los perros pequeños tipo spaniel existen desde hace al menos 1.000 años y fueron populares en las cortes reales durante varios cientos de años en toda Asia y Europa, incluida la corte del rey Carlos II (1630-1685). Estos spaniels experimentaron varios "cuellos de botella" en los que sólo un pequeño porcentaje de la población transmitió sus genes a la siguiente generación. Los cuellos de botella pueden haber hecho que los genes dañinos sean más comunes en el genoma del cavalier King Charles spaniel antes de que el perro fuera reconocido como raza en 1945.

Axelsson añade: "Descubrimos que la cría reciente puede haber provocado una acumulación acelerada de mutaciones perjudiciales en ciertas razas de perros. En el Cavalier King Charles spaniel concretamente, una o varias de estas mutaciones afectan a la proteína del músculo cardíaco NEBL y pueden predisponer a esta raza a enfermedades cardíacas devastadoras."

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