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Stoffwechselerkrankungen

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Fachpublikationen Stoffwechselerkrankungen

  • Geistige Behinderung infolge Stoffwechselkrankheit

    Zusammenfassung Angeborene Stoffwechselerkrankungen („inborn errors of metabolism“, IEM) sind seltene Ursachen einer geistiger Behinderung (GB) und finden sich in etwa 1% der GB-Fälle der kaukasischen Bevölkerung. Im Gegensatz zu den Empfehlungen für andere diagnostische Tests bei der Abklärung von mehr

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