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136 Aktuelle News zum Thema Erbkrankheiten

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Gehirnzellen bilden Entwicklungsstörung im Labor nach

14.03.2019

Heterotopie ist eine Erbkrankheit, bei der die Wanderung von Neuronen während der Gehirnentwicklung gestört ist. Dadurch ist die äußerste Schicht des Gehirns, der Kortex, deformiert. Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für Psychiatrie (MPI) konnten im Labor diese Entwicklungsstörung ...

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Künstliche Intelligenz für Diagnosen in der Kindermedizin

Systeme mit KI könnten künftig Ärzte unterstützen und seltene Erbkrankheiten erkennen

12.02.2019

(dpa) Forscher in China haben ein System entwickelt, das mittels Künstlicher Intelligenz (KI) sehr zuverlässig Diagnosen bei Krankheiten von Kindern und Jugendlichen stellt. Im Vergleichstest mit Daten aus elektronischen Gesundheitsakten schnitt das KI-System bei der Diagnose besser ab als ...

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Motten und Magnete könnten Leben retten

Experimentelle Therapie könnte Mutationen reparieren, die genetische Krankheiten verursachen

15.11.2018

Eine neue Technologie, die auf einem motteninfizierenden Virus und Nanomagneten basiert, könnte verwendet werden, um defekte Gene zu bearbeiten, die zu Krankheiten wie Sichelzellenanämie, Muskeldystrophie und Mukoviszidose führen.Der Bioingenieur der Rice University, Gang Bao, hat magnetische ...

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Erbkrankheit mittels Genkorrektur geheilt

10.10.2018

Ein Forschungsteam der ETH Zürich und des Kinderspitals Zürich haben ein neu entwickeltes Korrekturwerkzeug angewandt, um Gen-Mutationen gezielt zu korrigieren. Damit heilten die Wissenschaftler Mäuse, die an einer vererbbaren Stoffwechselkrankheit litten, die auch Menschen betrifft. Die ...

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Verirrte Proteine lösen Erbkrankheiten aus

10.09.2018

Die Krampfanfälle beginnen meist nur wenige Monate nach der Geburt. Doch die richtige Diagnose erhalten die Betroffenen mit dem seltenen Glut1-Defizit-Syndrom häufig erst nach Jahren. Unbehandelt entwickeln sich die erkrankten Kinder nur langsam und leiden häufig unter neurologischen Problemen. ...

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Evotec und CENTOGENE gehen Partnerschaft im Bereich seltener genetischer Erkrankungen ein

28.08.2018

Evotec AG gab bekannt, dass CENTOGENE AG und Evotec eine globale strategische Vereinbarung für gemeinsame Wirkstoffforschungsprojekte eingegangen sind. Innerhalb dieser Projekte sollen Substanzen für die Behandlung seltener genetischer Erkrankungen entwickelt werden. Evotec und CENTOGENE haben ...

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Neuer Therapieansatz für bislang unheilbare neurologische Erkrankung entwickelt

Nahrungsergänzungsmittel als mögliche Option für Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung

07.08.2018

Die Charcot-Marie-Tooth-Erkrankung 1A, kurz CMT1A, ist die häufigste vererbliche Erkrankung des peripheren Nervensystems. Aufgrund eines Gendefektes entwickeln Patienten eine langsam fortschreitende Nervenschädigung, die zu Gangschwierigkeiten bis hin zur Rollstuhlgebundenheit und zu ...

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Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung

10.07.2018

Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler des LBI-RUD und des CeMM, zusammen mit der Medizinischen Universität Innsbruck ...

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Sleeping Beauty ermöglicht effizienten Gentransfer in blutbildende Stammzellen des Menschen

19.03.2018

Die Gentherapie mit blutbildenden Stammzellen zielt darauf ab, eine lebenslange therapeutisch wirksame Korrektur dieser Zellen bei Menschen mit bestimmten genetischen Erkrankungen vorzunehmen. Dieser Behandlungsansatz hat sich in klinischen Prüfungen als wirksam erwiesen, wobei das Risiko der ...

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Entschlüsselung der Huntingtin-Struktur

Aufklärung der 3D-Struktur soll helfen, neue Wirkstoffe zur Behandlung der Huntington-Krankheit zu entwickeln

23.02.2018

Mutationen auf einem einzigen Gen, dem Huntingtin-Gen, sind die Ursache der Huntington-Krankheit. Sie führen zu einer fehlerhaften Form des gleichnamigen Proteins. Jetzt haben Forscher vom Max-Planck-Institut für Biochemie in Martinsried und der Universität Ulm mit Hilfe der ...

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