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129 Aktuelle News zum Thema Erbkrankheiten

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Seltene Erkrankung enthüllt unbekannten Mechanismus der Fettverdauung

10.07.2018

Patienten mit CDDs (congenital diarrheal disorders), einer Gruppe seltener, weitgehend unerforschter Erbkrankheiten, leiden häufig bereits bei der Geburt an schweren, oft lebensbedrohlichem Durchfall. Wissenschaftler des LBI-RUD und des CeMM, zusammen mit der Medizinischen Universität Innsbruck ...

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Sleeping Beauty ermöglicht effizienten Gentransfer in blutbildende Stammzellen des Menschen

19.03.2018

Die Gentherapie mit blutbildenden Stammzellen zielt darauf ab, eine lebenslange therapeutisch wirksame Korrektur dieser Zellen bei Menschen mit bestimmten genetischen Erkrankungen vorzunehmen. Dieser Behandlungsansatz hat sich in klinischen Prüfungen als wirksam erwiesen, wobei das Risiko der ...

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Entschlüsselung der Huntingtin-Struktur

Aufklärung der 3D-Struktur soll helfen, neue Wirkstoffe zur Behandlung der Huntington-Krankheit zu entwickeln

23.02.2018

Mutationen auf einem einzigen Gen, dem Huntingtin-Gen, sind die Ursache der Huntington-Krankheit. Sie führen zu einer fehlerhaften Form des gleichnamigen Proteins. Jetzt haben Forscher vom Max-Planck-Institut für Biochemie in Martinsried und der Universität Ulm mit Hilfe der ...

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Gen-Taxi mit Turboantrieb

DNA-Transfer bei Gentherapien verbessert

19.02.2018

Parkinson, Chorea Huntington, Mukoviszidose – diese und viele andere meist tödlich verlaufende Erbkrankheiten des Menschen sind genetisch bedingt. Auch viele Krebsarten und Herzkreislauferkrankungen sind auf Fehler im Erbgut zurückzuführen. Eine vielversprechende Möglichkeit zur Behandlung dieser ...

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Mögliches Medikament gegen Huntington-Krankheit besteht erste Tests

Huntington-Krankheit gilt bislang als unheilbar

14.12.2017

(dpa) Es könnte einlangersehnter Durchbruch sein: Britische Forscherhaben ein Medikament gegen die Nervenkrankheit Huntington entwickelt. Das Team vom University College London (UCL) unter der Leitung von Sarah Tabrizi veröffentlichte erste Ergebnisse im Internet. Demnach ist es gelungen, die ...

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Wirkstoff hilft „Mondschein-Zellen“ bei DNA-Reparatur

22.11.2017

Bei der „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma pigmentosum verhindert ein Gendefekt die Reparatur der DNA nach UV-Schäden. In der Zellkultur haben Wissenschaftler des CeMM nun eine Substanz gefunden, die diesen Defekt aufhebt – und dabei wichtige Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der ...

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QIAGEN und CENTOGENE kündigen Zusammenarbeit im Bereich Bioinformatik für Erbkrankheiten an

Integration genomischer und klinischer Datenbanken für eine bessere Analyse von Erbkrankheiten

11.10.2017

QIAGEN und die CENTOGENEAG gaben eine Vereinbarung über die gemeinsame Vermarktung von umfangreichen Sample-to-Insight-Lösungen bekannt, die Kunden bei der Erforschung und klinischen Diagnostik seltener Erbkrankheiten unterstützen. CENTOGENE, ein führendes Unternehmen im Bereich seltener ...

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Crispr-Cas9: Forscher korrigieren Gendefekt bei Embryonen

Ist das ein wichtiger Schritt zur Prävention von Krankheiten oder ein gefährlicher Weg zum Designer-Baby?

03.08.2017

(dpa) Forscher haben bei menschlichen Embryonen einen Gendefekt behoben. Sie korrigierten mit Hilfe der Genschere Crispr-Cas9 eine Mutation, die zu Herzmuskelverdickung (Hypertrophe Kardiomyopathie) führt. Andere Erbgut-Teile wurden dadurch nicht geschädigt, wie die Forscher im Magazin «Nature» ...

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Diagnose auf Umwegen

Seltene Erbkrankheiten: Neuer Ansatz nutzt RNA, um verantwortliche Gene zu finden

14.06.2017

Bei gut der Hälfte aller Patienten mit seltenen Erbkrankheiten bleibt unklar, welche Stelle im Genom genau für die Krankheit verantwortlich ist. Ein Grund dafür ist die gigantische Menge an Informationen in den menschlichen Genen. Forscher aus Informatik und Medizin haben jetzt eine mögliche ...

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Mini-Gehirn aus der Petrischale

06.04.2017

Eine neue Methode könnte die Erforschung von Entwicklungsstörungen des Gehirns einen wichtigen Schritt voranbringen. Das zeigt eine aktuelle Studie an der Universität Bonn. Die Forscher untersuchten darin die Entstehung eines seltenen angeborenen Gehirn-Defekts. Sie überführten dazu Hautzellen ...

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