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129 Aktuelle News zum Thema Erbkrankheiten

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Seltene Muskelkrankheit entdeckt

24.03.2017

Nach der Ursache für diese erbliche Krankheit mussten die Bochumer Mediziner gründlich suchen. Und auch jetzt sind noch viele Fragen zu den zugrunde liegenden Mechanismen offen. Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare ...

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Neue genetische Therapie bremst schwere neurologische Erbkrankheit

09.01.2017

Mithilfe einer neuartigen genetischen Technik ist es Wissenschaftlern erstmals gelungen, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen – einer fatalen und bislang kaum aufzuhaltenden neurodegenerativen Erkrankung. „Dies ist eine ...

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Großbritannien erlaubt Befruchtung mit Erbgut dreier Menschen

Methode soll Frauen eine Schwangerschaft ohne Weitergabe bestimmter Erbkrankheiten ermöglichen

16.12.2016

(dpa) In britischen Laboren dürfen künftig Embryos mit dem Erbgut dreier Menschen erzeugt werden. Das teilte die Behörde Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) am Donnerstag mit. Die Methode soll Frauen eine Schwangerschaft ermöglichen, ohne dass sie bestimmte Erbkrankheiten an ihre ...

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Bei Favismus ist die Schwere des Enzymmangels zentral

27.07.2016

Die Erbrankheit Favismus führt bei Betroffenen nach dem Genuss von Bohnen zu Übelkeit bis hin zu Gelbsucht. Schuld ist ein bestimmter Enzymmangel, der die roten Blutkörperchen zerstört. Nun haben Wissenschaftler des Kinderspitals Zürich und der Universität Zürich entdeckt, dass bei einem schweren ...

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Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt

Einfache Messung im Urin

08.07.2016

Forscherinnen der Universität Zürich und des Kinderspitals Zürich haben die erste X-chromosomal vererbte Form der Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, entdeckt. Die neue Entdeckung verbessert die genetische Diagnose der Krankheit und ebnet den Weg für ...

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Molekulare Ursache für Herzmuskelschwäche bei Barth-Syndrom entdeckt

29.04.2016

Die genetische Ursache für das Barth-Syndrom (BTHS) ist seit fast 20 Jahren bekannt. Ein spezieller Gendefekt führt zu der seltenen, aber schweren Erbkrankheit. Betroffene leiden an verschiedenen Symptomen, besonders schwerwiegend ist eine ausgeprägte Herzmuskelschwäche (Kardiomyopathie). Warum ...

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Neue genetische Risikofaktoren für Kurzsichtigkeit entdeckt

Gene und Umwelt bedingen Kurzsichtigkeit gemeinsam

25.04.2016

Myopie oder Kurzsichtigkeit ist die am weitesten verbreitete Augenerkrankung beim Menschen, Tendenz steigend. Die Ursachen sind sowohl genetisch als auch umweltbedingt. Einen wichtigen Fortschritt im Verständnis der Wirkungsmechanismen der Krankheitsentstehung hat nun die internationale ...

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Neuigkeiten aus der geheimen Welt der Eizelle

22.02.2016

Wissenschaftler am IMBA (Institut für molekulare Biotechnologie) der österreichischen Akademie der Wissenschaften entdeckten, dass die Teilung von Eizellen bei Säugetieren vom Proteinkomplex Cohesin abhängt, welcher die Chromosomen schon vor der Geburt umschließt und danach nicht erneuert ...

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DFG zeichnet Emmanuelle Charpentier mit dem Leibniz-Preis 2016 aus

Ehrung für ihre Pionierarbeiten am CRISPR-Cas9-Systems

15.12.2015

Die Professorin der Medizinischen Hochschule Hannover (MHH) Emmanuelle Charpentier erhält den Leibniz-Preis 2016. Sie bekommt den Preis für ihre bahnbrechenden Arbeiten am CRISPR-Cas9-System. Der Hauptausschuss der Deutschen Forschungsgemeinschaft (DFG) erkannte gestern in Bonn drei ...

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Genetische Ursachen des „Michelin-Reifen-Baby-Syndroms“ gefunden

08.12.2015

Wissenschaftler am Forschungsinstitut für Molekulare Pathologie (IMP) in Wien und an der Universitätsklinik in Löwen fanden die genetische Ursache einer seltenen Erbkrankheit, die als „Michelin-Reifen-Baby-Syndrom“ bekannt ist. Die Erkrankung mit dem etwas unglücklichen Namen wurde erstmals 1969 ...

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