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134 Aktuelle News zum Thema Erbkrankheiten

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Wirkstoff hilft „Mondschein-Zellen“ bei DNA-Reparatur

22.11.2017

Bei der „Mondscheinkrankheit“ Xeroderma pigmentosum verhindert ein Gendefekt die Reparatur der DNA nach UV-Schäden. In der Zellkultur haben Wissenschaftler des CeMM nun eine Substanz gefunden, die diesen Defekt aufhebt – und dabei wichtige Erkenntnisse über die molekularen Mechanismen der ...

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QIAGEN und CENTOGENE kündigen Zusammenarbeit im Bereich Bioinformatik für Erbkrankheiten an

Integration genomischer und klinischer Datenbanken für eine bessere Analyse von Erbkrankheiten

11.10.2017

QIAGEN und die CENTOGENEAG gaben eine Vereinbarung über die gemeinsame Vermarktung von umfangreichen Sample-to-Insight-Lösungen bekannt, die Kunden bei der Erforschung und klinischen Diagnostik seltener Erbkrankheiten unterstützen. CENTOGENE, ein führendes Unternehmen im Bereich seltener ...

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Crispr-Cas9: Forscher korrigieren Gendefekt bei Embryonen

Ist das ein wichtiger Schritt zur Prävention von Krankheiten oder ein gefährlicher Weg zum Designer-Baby?

03.08.2017

(dpa) Forscher haben bei menschlichen Embryonen einen Gendefekt behoben. Sie korrigierten mit Hilfe der Genschere Crispr-Cas9 eine Mutation, die zu Herzmuskelverdickung (Hypertrophe Kardiomyopathie) führt. Andere Erbgut-Teile wurden dadurch nicht geschädigt, wie die Forscher im Magazin «Nature» ...

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Diagnose auf Umwegen

Seltene Erbkrankheiten: Neuer Ansatz nutzt RNA, um verantwortliche Gene zu finden

14.06.2017

Bei gut der Hälfte aller Patienten mit seltenen Erbkrankheiten bleibt unklar, welche Stelle im Genom genau für die Krankheit verantwortlich ist. Ein Grund dafür ist die gigantische Menge an Informationen in den menschlichen Genen. Forscher aus Informatik und Medizin haben jetzt eine mögliche ...

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Mini-Gehirn aus der Petrischale

06.04.2017

Eine neue Methode könnte die Erforschung von Entwicklungsstörungen des Gehirns einen wichtigen Schritt voranbringen. Das zeigt eine aktuelle Studie an der Universität Bonn. Die Forscher untersuchten darin die Entstehung eines seltenen angeborenen Gehirn-Defekts. Sie überführten dazu Hautzellen ...

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Seltene Muskelkrankheit entdeckt

24.03.2017

Nach der Ursache für diese erbliche Krankheit mussten die Bochumer Mediziner gründlich suchen. Und auch jetzt sind noch viele Fragen zu den zugrunde liegenden Mechanismen offen. Eine neue seltene Muskelkrankheit haben Forscher der Ruhr-Universität Bochum (RUB) entdeckt. Ursache für die vererbbare ...

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Neue genetische Therapie bremst schwere neurologische Erbkrankheit

09.01.2017

Mithilfe einer neuartigen genetischen Technik ist es Wissenschaftlern erstmals gelungen, das Fortschreiten der Spinalen Muskelatrophie (SMA) bei Säuglingen und Kleinkindern zu verlangsamen – einer fatalen und bislang kaum aufzuhaltenden neurodegenerativen Erkrankung. „Dies ist eine ...

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Großbritannien erlaubt Befruchtung mit Erbgut dreier Menschen

Methode soll Frauen eine Schwangerschaft ohne Weitergabe bestimmter Erbkrankheiten ermöglichen

16.12.2016

(dpa) In britischen Laboren dürfen künftig Embryos mit dem Erbgut dreier Menschen erzeugt werden. Das teilte die Behörde Human Fertilisation and Embryology Authority (HFEA) am Donnerstag mit. Die Methode soll Frauen eine Schwangerschaft ermöglichen, ohne dass sie bestimmte Erbkrankheiten an ihre ...

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Bei Favismus ist die Schwere des Enzymmangels zentral

27.07.2016

Die Erbrankheit Favismus führt bei Betroffenen nach dem Genuss von Bohnen zu Übelkeit bis hin zu Gelbsucht. Schuld ist ein bestimmter Enzymmangel, der die roten Blutkörperchen zerstört. Nun haben Wissenschaftler des Kinderspitals Zürich und der Universität Zürich entdeckt, dass bei einem schweren ...

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Neue Form der seltenen Glasknochenkrankheit entdeckt

Einfache Messung im Urin

08.07.2016

Forscherinnen der Universität Zürich und des Kinderspitals Zürich haben die erste X-chromosomal vererbte Form der Erbkrankheit Osteogenesis imperfecta, auch bekannt als Glasknochenkrankheit, entdeckt. Die neue Entdeckung verbessert die genetische Diagnose der Krankheit und ebnet den Weg für ...

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